МЕННИ АЛЬВАРЕС, доктор: Музыка вызывает приступы, неконтролируемую икоту и синдром иностранного акцента. Вы не найдете в медицинских книгах много материала об этом, потому что, как бы мы ни старались, доктора не всегда могут поставить диагноз каждому пациенту. Но сегодня мы покажем вам, как мы пытаемся разгадать медицинские тайны. Добро пожаловать в «Спросите доктора Менни»!
Один из моих любимых ТВ-сериалов: «Доктор Хаус». Он не только развлекательный и смешной, но и вызывающий восторг. Я люблю наблюдать за тем, как главный герой доктор Грегори Хаус разгадывает медицинские тайны прямо на наших глазах. Он похож на современного Шерлока Холмса. Но такие персонажи существуют не только на телевизионном экране. В реальной жизни существует масса медицинских детективов, которые ежедневно диагностируют редкие случаи. Мы увидим маленькую девочку, которой посчастливилось встретиться с одним из них.
АЛЕНА ГАЛАН: Я из России. Мне 11 лет. Я учусь в 6 классе средней школы.
Для Алены Галан жизнь превратилась в настоящее путешествие. Когда ей было всего 17 месяцев, по неизвестным причинам биологические родители бросили ее. А впоследствии отдали в детский дом в Сибири. Но вскоре вмешалась судьба: на видео, специально снятом для усыновления, она привлекла внимание американской пары.
МАРСИЯ ГАЛАН, мама Алены Галан: В ней было что-то особенное. И на видео она целовала нянечек. И тогда я поняла, что она общительная.
Марсия Галан вместе с тогдашним мужем Алексом полетели в Россию, чтобы встретиться с дочерью их мечты.
МАРСИЯ ГАЛАН, мама Алены Галан: И когда я вошла в детский дом, я пошла вперед и вдруг услышала этот детский голосок, зовущий «мама, мама». Я посмотрела вниз и увидела эти прекрасные голубые глаза, уставившиеся на меня снизу вверх, и я просто… мое сердце растаяло. Я просто... не могу описать эти чувства. Это как в первый раз увидеть только что родившегося ребенка.
6 ноября 2001 года всего через несколько дней после их первой встречи Алена официально стала дочерью Галан. Но вскоре безграничное счастье обернулось страданием.
МАРСИЯ ГАЛАН, мама Алены Галан: Мы приехали домой. У меня были назначены встречи с врачами. Первый врач был в Нью-Йорке, и после мне сказали, что у нее небольшие шумы. Сердечные шумы.
После встречи с кардиологом-педиатром, врачи захотели, чтобы Алена сходила к генетику. Эта рекомендация навсегда изменила их жизни.
МАРСИЯ ГАЛАН, мама Алены Галан: Сначала я не совсем понимала, что происходит, до того самого дня, 4 января, когда я пошла в больницу и впервые встретилась с доктором Марионом. Я выяснила, что к этому времени то, о чем мы думали, было смертельным заболеванием.
Доктор Роберт Марион как генетик и медицинский детектив сразу же понял, что именно было у Алены. Диагноз был разрушительным. Мукополисахаридоз или МПЗ – группа генетических расстройств, вызванных дефицитом ферментов.
МАРСИЯ ГАЛАН, мама Алены Галан: Я помню, как они описывали, что она потеряет моторику, ослепнет и превратится в овощ, а потом умрет. У меня было ощущение, словно меня переехал фургон или поезд. Шум…я просто …все как будто исчезло.
Но вновь вмешалась судьба. Доктор Марион знал, что только что закончилась первая фаза проведения клинических испытаний терапии по замене ферментов и дала хорошие результаты. И на подходе уже была вторая фаза. Но в связи с тем что эта терапия еще не была одобрена управлением по контролю за продуктами и лекарствами, для ее использования Алене понадобились бы годы.
МАРСИЯ ГАЛАН, мама Алены Галан: В 2005 году она стала первым ребенком на северо-востоке, кто получил ферменты. И это было, как новое начало. Это было подарком, и она была подарком.
И Алена чувствует тоже.
АЛЕНА ГАЛАН: Мой самый лучший подарок – моя мама. Она как…она была там, и она - в моем сердце.
Всего за пять лет, в течение которых ей делали вливания, Алена выросла на целых пять дюймов.
АЛЕНА ГАЛАН: У нас их четыре. Это фермент, который помогает мне расти, и это здорово.
Она могла прыгать, скакать, вставать во весь рост и поднимать вверх руки. По словам ее матери, она расцвела.
МАРСИЯ ГАЛАН, мама Алены Галан: Нам не всегда дают все на 100%. Иногда мы получаем меньше, но это уже немало. Вам нужно просто… нужно просто верить. Вы должны верить.
Дата выхода в эфир 09 декабря 2009 года.