Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Максим Журавлёв из Екатеринбурга, страдавший от спинальной мышечной атрофии (СМА), незадолго до смерти начал трудиться над подарком для участников специальной военной операции — деревянным панно с изображением самоходной гаубицы. Завершить работу юноша не успел, финальный облик ей придали воронежские скульпторы. Они же передали подарок военнослужащим артиллерийского батальона. По словам бойцов, теперь панно станет их талисманом. Подробнее — в видео RT.

Жительница Татарстана Гузалия Гумарова борется за жизнь своей дочери, 22-летней Имилии, у которой диагностирована спинальная мышечная атрофия. Гузалия уже потеряла старшего сына: он умер от того же заболевания более пяти лет назад, когда лекарств от СМА не существовало. Теперь препараты, способные остановить прогрессирование болезни, появились — в том числе в России. Но региональные чиновники отказываются выдавать девушке необходимое ей лекарство, хотя у неё на руках есть соответствующее заключение врачебного консилиума и решение суда.

Уполномоченный по правам ребёнка в Калининградской области Ирина Ткаченко обратилась в региональное Министерство просвещения с просьбой, чтобы старшеклассник Антон Ледовский мог сдать ЕГЭ по профильной математике по особому регламенту. У 16-летнего парня спинальная мышечная атрофия — заболевание, при котором постепенно отказывают все мышцы. Ему сложно писать от руки, а фиксация ассистентом ответов со слов экзаменуемого нынешними правилами итоговой аттестации не предусмотрена.

Девятилетняя Ксения Кирдан со спинальной мышечной атрофией, вывезенная в марте из Луганской области в Россию, получила дорогостоящий препарат «Эврисди». Она стала первым ребёнком со СМА из Донбасса, чью заявку одобрил фонд «Круг добра». Как отметили в фонде, сейчас прорабатывается механизм, который позволит обеспечить и других детей из ЛДНР с тяжёлыми и редкими заболеваниями необходимыми лекарствами.

Создание фонда помощи тяжелобольным детям «Круг добра», программа неонатального скрининга, процесс разработки российского лекарства и борьба взрослых пациентов за лечение — RT рассказывает, каким был 2021 год для людей со спинальной мышечной атрофией.

Препарат «Золгенсма», применяемый для лечения спинальной мышечной атрофии, получил регистрацию в России. Кроме того, будет увеличен предельный возраст, до которого показано лекарство. Как это повлияет на жизнь пациентов — в материале RT.

Фонд «Круг добра» подписал договор о поставке препарата для пациентов со спинальной мышечной атрофией «Золгенсма», признанного самым дорогим лекарством в мире. Шесть детей, чьи заявки были одобрены экспертным советом фонда, получат препарат до конца августа. Как уточнил председатель «Круга добра» Александр Ткаченко, в ходе переговоров с компанией-производителем удалось добиться беспрецедентного снижения цены.

По данным фонда «Семьи СМА», в России проживают 297 взрослых людей со спинальной мышечной атрофией — генетическим заболеванием, при котором постепенно отказывают все мышцы. У многих взрослых со СМА, в зависимости от состояния их здоровья, есть работа, они занимаются любимым делом и являются полноценными членами общества. Однако каждый из них сталкивается с одной проблемой, которую они сравнивают с войной, — добиться медикаментозного лечения от своего региона. Двое россиян, 39-летний Виталий Беленький и 25-летняя Марина Лисовая, рассказали RT, как они борются за жизнь и необходимый препарат.

Жительница Крыма Дилбархон Алимова борется за лекарство для своего сына Мурата. У мальчика спинальная мышечная атрофия — генетическое заболевание, при котором постепенно отказывают все мышцы. Суд постановил, что Мурату незамедлительно необходимо закупить препарат «Спинраза», однако местный Минздрав исполнил это решение лишь спустя девять месяцев. Отчаявшись дождаться лекарства, мама Мурата открыла сбор на препарат «Золгенсма», который ещё дороже «Спинразы». Теперь Дилбархон не только пытается найти 170 млн рублей, но и совместно с профессиональным диетологом следит за питанием мальчика, чтобы лекарство могло быть введено.

Препараты для пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА), закупленные на средства фонда «Круг добра», начали поступать в регионы, сообщили RT в организации. Лекарства «Спинраза» и «Эврисди» до конца апреля получат более 900 подопечных фонда. Как уточняла ранее вице-премьер России Татьяна Голикова, при закупках удалось сэкономить порядка 750 млн рублей — эти деньги пойдут на лекарственное обеспечение детей, страдающих другими заболеваниями.

Врач-невролог Светлана Артемьева, заведующая вторым психоневрологическим отделением НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева, одна из первых в России начала вводить препарат «Золгенсма» пациентам со спинальной мышечной атрофией. СМА — тяжёлое наследственное заболевание, при котором постепенно атрофируются все мышцы. Светлана Артемьева рассказала RT, что изменилось в лечении болезни за 30 лет, как проходило обучение врачей во время пандемии и каково это — держать в руках самый дорогой препарат в мире.

В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Спинальную мышечную атрофию иногда называют «самой частой среди редких болезней»: она встречается у одного новорождённого из 6—10 тыс. При этом лекарства от СМА очень дорогие: например, препарат однократного приёма «Золгенсма» стоит более $2 млн. Некоторым семьям удаётся собрать эти средства в частном порядке или даже получить лекарство бесплатно, выиграв в лотерею. Родители троих детей, получивших «укол жизни», рассказали RT свои истории.

Фонд помощи тяжелобольным детям «Круг добра» уже сформировал первый список пациентов, в том числе со спинальной мышечной атрофией, для которых будут закуплены лекарства. На эти цели правительство России направило первый транш в размере 10 млрд рублей. RT поговорил с главой фонда Александром Ткаченко о том, кто попадает в список подопечных «Круга добра», что делать, если регионы «футболят» семьи с больными детьми, и почему на сайте организации не будет подробных анкет и фотографий маленьких пациентов.

Следственный комитет возбудил дело после того, как в Чувашии сотрудники детской больницы отказались продолжать терапию девочке, у которой была диагностирована спинальная мышечная атрофия. Ребёнок скончался у себя дома в Канаше 11 февраля.