«Счастье, что сейчас можно раньше начать терапию»: врач-невролог — о детях со СМА и самом дорогом лекарстве в мире

«Играла только во врачей»

— Расскажите, почему вы решили стать врачом? И как начали заниматься лечением наследственных нервно-мышечных заболеваний, в том числе СМА?

— Можно сказать, это у меня в генах. Мама — врач, после моего рождения она рано вернулась на работу, и папа водил меня к ней в больницу кормить. С детсадовского возраста я играла только во врачей, и стать доктором долгое время было моей главной мечтой. В подростковом возрасте, конечно, добавились и другие увлечения — от геологии до криминалистики, но когда пришло время выбирать профессию, то сомнений не было.

В медицинской вуз — Университет имени Пирогова — я поступила не сразу. И так получилось, что на педиатрию, хотя изначально не собиралась. Достаточно быстро поняла, что лечить детей — именно то, чем я хочу заниматься, и до сих пор считаю это одним из главных подарков судьбы.

Второй подарок судьбы я получила в 1994 году, когда познакомилась с родительской ассоциацией «Надежда», созданной для пациентов с нервно-мышечными заболеваниями. Родители предложили взять их под крыло и наблюдать за детьми. С тех пор мой основной лечебный и научный интерес был в области нервно-мышечных заболеваний.

Совместно с «Надеждой» и региональными минздравами мы собрали пациентский регистр и увидели, что некоторые диагнозы были установлены неправильно. Соответственно, начали их пересматривать.

Сначала на базе областной детской больницы было сформировано небольшое нервно-мышечное отделение, куда могли попасть пациенты не только из Подмосковья, но и из других регионов. А в 2011 году открылось специализированное отделение на базе НИКИ педиатрии.

В то же время мы работали с австралийской общиной соотечественников. Они стали своего рода связующим звеном между нашими и австралийскими врачами, помогали обмениваться опытом, в том числе привозили к нам специалистов, которые не только оперировали таких пациентов, но и реабилитировали их. Мы тогда много нового узнали: до того считалось, что есть диагноз, а дальше надо просто стараться облегчить существование человека. Тогда как на самом деле можно было заниматься разными видами физиотерапии, использовать профилактическое и симптоматическое лечение. Это направление у нас также стало развиваться.

— Когда вы впервые поставили диагноз СМА ребёнку?

— Самого первого раза я не помню. Но в 1992 году, когда я начала работать в областной больнице для детей с неврологическими заболеваниями, у нас уже были пациенты со СМА.

Диагноз мы ставили по клиническому осмотру, но уже в те годы можно было подтвердить это генетически. В нашем регистре были единицы детей со СМА I типа, потому что этот вид заболевания проявляется очень рано и без адекватной помощи дети быстро погибали. Им просто не успевали поставить диагноз или ставили, но ребёнок был уже на вентиляции, питался через гастростому, поэтому не доезжал к нам из далёких регионов, находясь подолгу в реанимации.

Сейчас, конечно, ситуация значительно улучшилась. И диагноз раньше ставят, в том числе по сухим пятнам крови, и портативные системы вентиляции лёгких есть.

Но вообще это тот случай, когда «милого узнаю по походке»: иногда понимаешь, какая у пациента патология, когда он только впервые к тебе в кабинет заходит.

Миопатическая походка (её ещё называют утиной) — когда ребёнок или раскачивает туловище, помогая себе тазовым поясом, или расставляет широко ноги, чтобы удержаться. У миодистрофии Дюшенна свои особенности, у пациентов со СМА — свои: они, как правило, стараются вынести ногу вперёд от бедра.

«Терапию ждали очень давно»

— Как вы узнали о первых препаратах, помогающих при СМА?

— Разработкой генокоррекции и других видов патогенетического лечения в мире начали заниматься много лет назад. Мы также старались участвовать во всех заграничных конференциях по нервно-мышечным заболеваниям. И, конечно, такую терапию мы с пациентской организацией ждали очень давно.

О разработке первых препаратов мы узнали, когда у нас в областной больнице появился более-менее устойчивый интернет. До этого, в конце 90-х, читали актуальную иностранную литературу урывками, на ночных дежурствах. Доступ в интернет был через модем — как только находишь что-нибудь интересное, связь обрывалась.

Если интернет устойчивый и ты владеешь языком, то вся литература тебе доступна. Мне повезло — в 2001 году я ездила в командировку в Австралию, там была возможность подключиться к национальной американской библиотеке, где были собраны все публикации на интересующие меня темы.

— Как вы начали внедрять на базе института «Спинразу»?

— К сожалению, мы не участвовали в её клиническом исследовании, хотя производители нам делали соответствующий запрос. Дело в том, что у нас на тот момент было мало зарегистрированных пациентов со СМА I типа. Но нам удалось поучаствовать в программе дорегистрационного доступа к препарату, получить свой собственный опыт, потому что всё-таки есть разница — читать результаты клинических исследований или лично наблюдать пациентов. Мы убедились на собственном опыте, что «Спинраза» работает.

Мы также участвуем в клинических исследованиях «Эврисди». Они всё ещё продолжаются, но поскольку предварительные данные показали хороший результат, то препарат уже зарегистрирован. Тут мы тоже видим положительный эффект.

Вообще, все существующие на данный момент препараты от СМА эффективны. Но, конечно, тут вопрос, как быстро назначено лечение и когда ребёнок получает лекарство. Естественно, чем раньше это произойдёт, тем лучше.

— А как вы стали применять «Золгенсму»? Как проходило обучение специалистов? Ведь оно пришлось на начало пандемии коронавирусной инфекции.

Также по теме

«Мы были будто бы во сне»: как живут дети со СМА после приёма самого дорогого лекарства в мире

В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Спинальную мышечную атрофию иногда называют «самой частой...

— Мы, конечно, знали о «Золгенсме» из научной литературы, но, помимо этого, некоторые активные пациенты, у которых была финансовая возможность, ездили в США и получали там препарат, а потом возвращались к нам для наблюдения. Проблема в том, что, пока они собирали деньги, оформляли визу, проходили согласование с клиникой, уходило много времени. Я сама видела пациентов, которые в полгода были ещё в хорошем состоянии, но поехали туда уже в год с лишним, и к тому моменту много потеряли.

Потом началась пандемия, и пациенты, даже у которых были средства на лечение, выехать за границу уже не могли. Тогда мы обратились к производителям «Золгенсмы», в компанию Novartis, с просьбой организовать обучение специалистов, чтобы вводить препарат у нас в институте. Наше руководство эту идею поддержало.

Обучение проходило онлайн. Нам прислали материалы, требования, был однодневный тренинг с несколькими презентациями, мы задавали вопросы. Плюс подготовительный период, это две-три недели: смотрели, где в институте будем делать инъекцию, как работают наши инфузоматы, какую мы будем проводить седацию, которая может иногда понадобиться, чтобы качественно поставить катетер. Также приезжали представители компании, выясняли, соответствует ли институт условиям для введения лекарства: требования стандартные, как и для многих других биопрепаратов.

Строго говоря, наше обучение продолжается до сих пор. Мы советуемся со специалистами производителя насчёт побочных реакций, например, или каких-то нестандартных ситуаций. Всё-таки клинические исследования проводились для очень маленьких детей, а сейчас «Золгенсму» вводят детям более старшего возраста, поэтому всегда очень интересен опыт разных медицинских центров на эту тему. Как известно, предупреждён — значит вооружён.

— Существовал какой-то отбор среди российских клиник, которые претендуют на право введения «Золгенсмы»?

— Претендентов было немного — не все спешат рисковать. А требования были такие: это должен быть медцентр, который имеет опыт работы с пациентами со СМА, знает, как их вести и как дополнительно оказывать им поддержку. Производители могут и отказать, ведь важно не только сделать сам укол, но и наблюдать за такими детьми, понимать особенности их организма, корректировать побочные действия, знать, как их после лечения восстанавливать. Желательно, чтобы был опыт клинических исследований в области нервно-мышечных заболеваний. Поэтому наш центр был первым, кто подал заявку. Но мы ввели препарат второму ребёнку в России, первыми инъекцию сделали в Национальном медицинском исследовательском центре имени В.А. Алмазова. Обучение мы прошли одновременно.

«Нужна твёрдая рука»

— Как прошла первая инъекция?

— Конечно, мы волновались. Дело не в стоимости препарата (цены меня не впечатляют), а скорее в большой ответственности. Ведь надо аккуратно набрать в шприц конкретную дозу лекарства, потом ввести его за определённое время ребёнку (мы делаем катетеризацию сразу двух вен, чтобы за час прокапать нужный объём).

Боялись, что на любое внутривенное введение ребёнок может ответить какой-то немедленной аллергической реакцией. Но, к счастью, препарат хорошо переносится. По крайней мере, в период введения у нас не было никаких осложнений, как и в первые сутки после введения препарата.

Инъекция «Золгенсмы» вызывает повышение ферментов печени. В основном это проходит бессимптомно, дети себя хорошо чувствуют, тем более что печень — это орган, который прекрасно регенерируется.

Также возможно образование тромбов (что может привести к жизнеугрожающим состояниям), в частности в сердце, в почках. Но, к счастью, у наших детей (а мы провели уже 24 введения) такого не было.

Бывают и нестандартные случаи. Например, мы регистрировали девочку с одним весом, потом она выиграла в лотерею право доступа к препарату и набрала вес. А, как считается, чем старше ребёнок и чем больше он весит, тем выше риск, что повысятся ферменты печени. Но противопоказаний у девочки не было, препарат она уже выиграла, поэтому мы его ввели — и никаких негативных последствий не было, у неё всё хорошо.

— Не боялись, что ампула упадёт, разобьётся?

— Не разобьётся, там хорошие флаконы. И там их несколько, просто нужно их аккуратно набрать. Действительно, нужна сильная и твёрдая рука, потому что когда ты выводишь лекарство из флакона с вакуумом, то неминуемо система хочет его туда затянуть обратно, а ты должен её вытянуть и удержать. Потом так же другой флакон. А дальше уже дело техники, потому что введение идёт через специальное устройство с катетером.

А вот со «Спинразой» больше поводов для врача испытывать тревогу, потому что там один флакон. Ты его вскрыл, набрал, но не всегда получается сразу попасть в спинномозговой канал, а препарат после вскрытия можно хранить максимум три часа. Поэтому мы лекарство начинаем набирать только тогда, когда точно уверены, что никаких трудностей при введении не возникнет.

Получается, что «Золгенсму» вводить проще, но потом вести получивших инъекцию пациентов тяжелее, а сами они получают большую нагрузку.

— Но «Золгенсма» считается эффективнее и удобнее, ведь её достаточно ввести однократно, а «Спинразу» надо принимать пожизненно.

— Эффективность и удобство нам покажет только время. Официально существующие на данный момент препараты — «Золгенсма», «Спинраза», «Эврисди» — относятся к категории орфанных, они получили ускоренную регистрацию. Это была необходимая мера, учитывая, как протекает СМА I типа у пациентов и как меняется их жизнь после приёма.

Обычно лекарства проходят более длительный исследовательский путь. Поэтому пока ещё мало времени прошло, чтобы судить о каких-то отдалённых последствиях — положительных или отрицательных. Сейчас период наблюдения за пациентами — примерно 5,5 лет. Кроме того, во многих странах происходит комбинированная терапия разными препаратами, а это значит, что возможны дополнительные последствия.

Понятно, что пациентам кажется: чем больше возможностей использовано, тем лучше. Но на деле это не всегда так. Да, если начать лечить человека рано, то хороший эффект от всех препаратов, и тут, конечно, «Золгенсма» выгоднее, так как приём однократный, а не пожизненный. Но если симптомы СМА уже проявились, то пока нельзя сказать, какой метод лечения является преимущественным. Неврологический дефект всё равно может остаться, и тут важнее даже не само лечение, а восстановительная терапия и индивидуальный резерв пациента.

У меня мама хирург-ортопед, она всё удивляется — говорит, что раньше специалисты чётко знали: операция — это только половина дела, дальше надо реабилитировать пациента. А сейчас медицина интенсифицируется, операции происходят за день, потом человека нередко просто прекращают вести, не следят за его восстановлением.

— А вы поддерживаете связь с семьями пациентов? Может, чья-то история вам запомнилась больше всего?

— Со многими поддерживаю. Те, кто получил у нас лечение, каждую неделю или две отчитываются о самочувствии, приходят на осмотры. Но и тех, кто был у нас до появления «Спинразы» или «Золгенсмы», стараюсь не терять из виду.

Мне запомнилась история одного ребёнка со СМА I типа. Мальчику сейчас десять лет, у него выраженные вторичные изменения, сформировались контрактуры, мышц практически не осталось — и при этом прекрасный интеллект. Он хорошо учится, с минимальными движениями в руках может работать с планшетом.

Я помню, сколько мы все бились за то, чтобы этот мальчик получил аппараты дыхательной поддержки, чтобы не отставала грудная клетка. И семья приложила максимум усилий, и со стороны врачей не было задержек, но патогенетического лечения на тот момент не существовало. Мальчик живёт, но качество жизни его и его близких значительно страдает. Поэтому большое счастье, что сейчас можно раньше начать терапию. Я думаю, что у нас не будет таких тяжёлых детей в дальнейшем.