«Говорили, что лечить нас нерентабельно»: семье с редким генетическим заболеванием пообещали предоставить лекарства
Семье с редким генетическим заболеванием пообещали предоставить лекарства
17 января в Нижегородской области в Сосновской ЦРБ во время сеанса гемодиализа умер 51-летний Михаил Воронцов. В 2017 году мужчине и семерым его родственникам столичные врачи поставили диагноз — болезнь Фабри.
Это генетическое заболевание поражает внутренние органы. У больных нарушается работа почек, печени, сердца, появляются боли в суставах, пациенты плохо переносят жару и даже лёгкие физические нагрузки.
Вылечить болезнь Фабри нельзя, но с помощью препарата «Агалсидаза бета», входящего в перечень жизненно необходимых лекарственных средств, можно существенно облегчить больным людям жизнь. Однако, по словам родных Воронцова, в нижегородском Минздраве поставили диагноз под сомнение и отказались обеспечивать их семью лекарством.
«Мы три года обивали пороги чиновников, обращались в органы и писали письма в разные инстанции с просьбами помочь. Мы умираем от боли, а нам отказывают в лекарстве. Покупать препарат за свой счёт мы не в состоянии», — говорит RT 31-летняя племянница Воронцова Наталья Федина.
Один флакончик лекарства стоит 250 тыс. рублей. Дозировка рассчитывается в зависимости от веса — один флакон на 30 кг. Приём препарата надо повторять каждые две недели.
«Ну откуда мы возьмём такие деньги?» — возмущается Федина. Женщина работала на заводе по производству стеклопластика, но из-за болезни уволилась — нет сил стоять всю смену у станка. Семья живёт на зарплату мужа-инженера.
«Вы всё придумали»
По словам Фединой, в их семье уже третье поколение испытывает проблемы со здоровьем: сама Наталья, её 55-летняя мама Татьяна, 35-летний брат Сергей, 40-летний двоюродный брат Алексей, 12-летний сын Ваня и две его двоюродные сестры.
«В подростковом возрасте почти у каждого в семье от жары и малейших физических нагрузок начинают невыносимо болеть руки и ноги, возникают проблемы с почками и сердцем. Мы думали, это у нас наследственное что-то, ходили к врачам, но они не могли подвести все симптомы под определённую болезнь», — рассказывает Наталья.
«Последняя возможность спастись»: пациенты с заболеванием щитовидной железы добиваются возврата зарубежного лекарства
Выяснить, чем страдают Федины, удалось в 2016 году. Дядя Светланы Михаил Воронцов, страдавший заболеванием почек, попал на приём к молодому врачу, которая посоветовала сдать ему и другим членам семьи анализы на болезнь Фабри. Когда выяснилось, что денег на дорогостоящие процедуры у семьи нет, врач организовала им поездку в Нижний Новгород на конференцию по редким генетическим заболеваниям.
Там, по словам Натальи, они познакомились с директором центра АНО «Геном» Еленой Хвостиковой.
«Елена организовала взрослым обследования в Москве, а детям — в Санкт-Петербурге. В начале 2017 года нам всем утвердили диагноз. Но назначать лечение специальным препаратом можно было только по месту жительства, и мы повезли документы в Сосновское», — вспоминает Федина.
Врачи Сосновской ЦРБ на основании предоставленных Федиными документов провели свой консилиум и подтвердили заключения питерских и московских коллег. Членов семьи занесли в регистр редких заболеваний. Однако спустя месяц местные врачи отозвали своё заключение о диагностировании у Фединых болезни Фабри. Наталья обратилась за разъяснениями в региональный Минздрав.
«Мне ответили, что врачебная коллегия в Сосновском была проведена с нарушениями — в составе комиссии не было генетика. А заключениям московских и питерских специалистов они не доверяют. Нам сказали: «Вы симулянты. Такой болезни нет. Вы всё придумали, чтобы получить бюджетные деньги», — вспоминает Наталья.
«Он бы просто умер»
В 2017 году Федина обратилась к главному генетику Минздрава России Сергею Куцеву с просьбой разобраться в ситуации. Он созвал консилиум, который подтвердил наличие болезни Фабри у членов семьи (заключение имеется в распоряжении RT).
Но, по словам Натальи, региональный Минздрав оставил без внимания это заключение. Семья неоднократно направляла чиновникам весь пакет документов с результатами обследований, но те отвечали, что документы написаны неразборчивым почерком, и просили прислать другие (ответы имеются в распоряжении RT). Обращения в Следственный комитет, прокуратуру, Минздрав, к уполномоченным по правам ребёнка и человека тоже не приносили результата.
- © RT
«Моему брату Сергею, самому больному из нас, тогда срочно требовалось лечение, и он подал иск в суд о признании незаконным отказа в обеспечении лекарством. Елена Хвостикова сказала, что это затянется надолго, нашла спонсоров, которые оплатили покупку препарата только на то время, пока идут судебные тяжбы. Иначе бы он просто умер», — рассказывает Федина.
Суд Сергей выиграл в ноябре 2019 года, но лекарство так и не получил.
Тем временем в мае 2019 года сильно пошатнулось здоровье и у самой Натальи, а также у её 12-летнего сына Вани.
«У меня было предынфарктное состояние — давление 180 на 120, а у сына возник риск инсульта. Спонсоры оплатили поездку в центр имени Алмазова в Санкт-Петербурге. Нам прописали неотложное введение препарата прямо в центре», — рассказывает Федина.
По словам Натальи, целых три недели после введения лекарства они жили как в раю: боли прекратились.
«Но курс надо было продолжать, и спонсоры готовы были закупить для нас лекарство на полгода, — поясняет она. — Вот только вводить препарат должны люди, прошедшие специальное обучение. Сосновские врачи заявили, что вводить препарат не умеют, а средств ездить каждые две недели в Санкт-Петербург у нас не было. В итоге лекарство закупать не стали. И вскоре болезнь вернулась. Несколько дней мы не могли подняться с кровати. У Вани буквально горели конечности, и он лежал на холодном полу, чтобы их как-то охладить».
«Моя семья умирает»
Перед Новым годом сын Натальи Ваня записал и выложил в интернете обращение к президенту Владимиру Путину с просьбой помочь его семье, умирающей без лекарства.
«Я занимался футболом и борьбой, но когда стали проявляться симптомы, пришлось отказаться от спорта. Сейчас мне тяжело ходить в школу — до неё всего километр, но после этого пальцы начинают сильно болеть. Я даже в зимней обуви не хожу, от неё у меня начинает «жарить» конечности, поэтому часто приходится мёрзнуть в осенних ботинках, — рассказывает Ваня RT. — А сейчас, когда болезнь стала ещё сильнее, я даже не могу выйти погулять. Совсем. Прихожу из школы, делаю уроки и играю на компьютере — другой связи с внешним миром у меня нет. Мечтаю поехать на море, но там жарко, и мне будет плохо. А с лекарством это возможно».
«Нам перекрывают кислород»: в России родители детей с муковисцидозом жалуются на отсутствие жизненно важных лекарств
В 12 лет у Вани почки размером, как у взрослого мужчины, сердечная недостаточность, проблемы с селезёнкой, поджелудочной железой и кровеносной системой.
«Пошли в больницу, чтобы оформить освобождение от физкультуры, а нам врачи говорят: «Вы здоровы, какие справки?» Из-за осложнений вообще думали о домашнем обучении, но от этого варианта отказались — сын только в школе видит друзей, — рассказывает Наталья. — В итоге директор вошла в положение и разрешила заниматься Ване по самочувствию. Оценки из-за этого ему портить не стали».
«Пожертвовал собой ради нас»
Ситуация изменилась только после похорон дяди Натальи — Михаила Воронцова. Мужчина умер 17 января в больничной палате во время процедуры гемодиализа. Через два дня после похорон поздно вечером Фединой позвонила замминистра нижегородского здравоохранения Галина Михайлова.
«Она сказала, что в ведомстве выделят нам препарат, — рассказывает Наталья. — А утром нам позвонили из больницы и велели нести документы — проведут комиссию по присуждению нам инвалидности. До этого они соглашались дать инвалидность, только если мы подпишем бумаги, что не претендуем на лекарство. Получается, что лишь после смерти дяди все зашевелились. Он пожертвовал собой ради нас всех».
Как сообщил RT заместитель губернатора Нижегородской области Андрей Гнеушев, региональный Минздрав обеспечит поставку необходимых лекарств к концу текущей недели.
В свою очередь, главный терапевт Министерства здравоохранения Нижегородской области Надежда Першина рассказала RT, что лекарство поступит в находящуюся неподалёку Павловскую ЦРБ. Там Фединых уже ждут.
«Лекарственные препараты для лечения данного заболевания имеются в полном объёме и поставлены в Павловскую ЦРБ, где они будут введены пациентам, страдающим болезнью Фабри. Для этого прибудет специалист из городской больницы 13-го Автозаводского района Нижнего Новгорода», — заявила RT Першина.
Наталья Федина надеется, что теперь жизнь семьи наладится.
«Когда мне позвонили и сказали, что лекарство будет, у меня полились слёзы. А теперь очень надеюсь, что его нам всё-таки дадут и мы будем жить, как все», — рассказывает Наталья.
Кроме того, Федина намерена добиться увольнения главного врача Сосновской ЦРБ Светланы Трифоновой, которая, по её словам, отказывалась принимать заключения московских и питерских специалистов и утверждала, что лечить семью нерентабельно.
«Не хотелось бы, чтобы она была к кому-то ещё так же равнодушна, как к нам», — подытожила Наталья. Примечательно, что в больнице многие пациенты пожаловались RT на бесчеловечное отношение со стороны главврача.
Саму Трифонову в день, когда семье пообещали выдать лекарство, вызвали в региональный Минздрав. На следующий день, даже несмотря на плановый приём пациентов, на рабочем месте она не появилась и не отвечала на телефонные звонки. Её заместитель Ирина Кузнецова комментировать ситуацию с семьёй Фединых отказалась.