«Уникально редкое заболевание»: как живут люди с «каменной» болезнью
«Закостенели руки»: как живут пациенты с «синдромом каменного человека»
- Тимофей и Светлана
- © Фото из личного архива
«Я с самого детства сталкиваюсь с непониманием и травлей со стороны окружающих, и хотя считаю себя сильным человеком, в последнее время часто плачу от постоянной боли и беспомощности», — говорит 40-летняя жительница Нижневартовска Анастасия.
У неё редкое генетическое заболевание — «фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая» (ФОП). Даже при малейшем повреждении у больного ФОП запускается неадекватная воспалительная реакция: организм отвечает на травму не заживлением мягкой ткани, а её трансформацией в полноценную кость, прорастающую внутри тела, и человек словно превращается в камень. В таких условиях опасен даже визит к стоматологу: простой укол анестезии может привести к «окаменению» десны навсегда, а удаление зуба — к блокировке челюстей.
«Больше не смогла встать»
«Я родилась, на первый взгляд, абсолютно здоровым ребёнком. Только большие пальцы стоп у меня были деформированы: короткие и вогнутые внутрь», — рассказывает Анастасия.
Болезнь у неё стала проявляться, когда ей исполнился год, и она начала делать свои первые шаги. Однажды Настя упала и сильно ударилась головой. На месте ушиба появилась шишка, а на следующий день голова раздулась до огромных размеров. Её увезли в Челябинскую областную больницу, врачи заподозрили гидроцефалию и собирались оперировать, но за ночь до операции отёк неожиданно спал сам. Диагноз тогда так и не поставили.
К двум годам у Анастасии полностью окостенела шея, а после новых падений то же самое произошло со спиной. Её отправили на обследование в Москву и там потеряли.
«Из-за вспышки ветрянки в отделении меня перевели в другую больницу, когда мамы не было рядом, и оформили как брошенную сироту — без документов. Одна из медсестёр меня даже захотела удочерить, приняв за ребёнка из детдома. К счастью, мама меня нашла, разругалась со всеми, и мы уехали в Нижневартовск», — вспоминает Анастасия.
Из-за отсутствия верного диагноза — его Анастасии поставили только в 14 лет — болезнь с каждым всё сильнее прогрессировала. «К 12 годам у меня перестала разгибаться нога из-за нового оссификата (патологического костного образования в толще мягких тканей. — RT), и мне назначили курс массажа — пытались разминать и разгибать поражённые конечности. Было невыносимо больно. От неверно назначенного лечения мне становилось только хуже. Хирурги предлагали операцию, во время которой хотели подрезать сухожилия под коленом и в бедре, но мама отказалась», — говорит она.
Несмотря на заболевание, Анастасия успешно окончила школу и поступила на юридический факультет в филиале Южно-Уральского государственного университета. Она мечтала заняться политикой и сделать что-то для людей с инвалидностью в масштабах страны.
«Кости ломались от любого прикосновения»: как живут дети и взрослые с «хрустальной» болезнью
«Но в один из дней, когда училась на третьем курсе, я сильно упала и больше не смогла встать. Коляски у меня тогда не было, а в институте сказали, что в таком состоянии сессию не сдать. Я взяла академический отпуск, чтобы позже вернуться на четвёртый курс, но легче не стало, и мы забрали документы, — вспоминает собеседница RT. — В будущем я неоднократно пыталась пройти обучение дистанционно, но ни в одну из госпрограмм не попала».
К 23 годам, по словам Анастасии, она уже не могла ходить. С тех пор состояние её критически ухудшилось, она фактически не может двигаться, а на фоне боли в оссификатах начались проблемы с пищеварением, вызвавшие в итоге нервную анорексию. Женщина весит 29 килограмм.
Сейчас собеседница RT живёт на пенсию вместе с пожилыми родителями и всерьёз опасается за своё будущее. Родителям в силу возраста и состояния здоровья всё сложнее ухаживать за дочерью с инвалидностью. «Я очень хочу, чтобы появилось хоть какое-то лекарство от этого недуга, — вздыхает она. — И тогда у нас появится хоть малейшая надежда на будущее и жизнь без ежедневной боли и страха».
«Уникально редкое заболевание»
По данным межрегиональной общественной организации «Живущие с ФОП», в мире насчитывается около 3300 человек с таким заболеванием, 88 из них живут в России.
«Это заболевание развивается из-за врождённой поломки в гене ACVR1, — рассказывает врач-ревматолог НИИ ревматологии им. В.А. Насоновой Ирина Никишина, имеющая, пожалуй, самый богатый опыт наблюдения пациентов с ФОП в России. — Обнаружение самой генетической мутации — это уже диагноз, но поиск этой мутации начинается только при наличии клинических симптомов. У ФОП очень мало шансов войти во всё расширяющуюся программу неонатального скрининга генетических заболеваний в РФ, потому что это уникально редкое заболевание — один случай на 1 млн населения — и о нём почти никогда не думают».
Как объясняет врач, первым тревожным знаком становится характерный признак — укороченные и деформированные большие пальцы ног.
«Это своего рода ключ к диагнозу, но не абсолютный. Бывает, что внешние изменения пальцев не очень яркие, и в таких случаях навести на правильный диагноз может появление узлов особой «деревянистой плотности» в мягких тканях, но распознать болезнь может только врач с большим опытом», — говорит Никишина.
По словам эксперта, врачи, не знакомые с ФОП, принимают узлы за онкологию и назначают биопсию — а любая травматизация тканей при этой болезни ускоряет процесс окостенения. При этом «ненужные» кости образуются не только в месте травмы, но и могут возникнуть в других частях тела.
«Процесс распространяется сверху вниз и от центра к периферии: сначала шея, верхняя часть спины, потом остальное тело, включая конечности. В итоге при неблагоприятном развитии событий человек полностью обездвиживается — превращается в памятник самому себе», — констатирует Никишина.
По словам ревматолога, как только заболевание проявляет свою агрессивную сущность, остановить его уже невозможно.
«У пациентов возникает моторная неловкость: часть отделов опорно-двигательного аппарата выключается из движения, когда там образуются оссификаты, поэтому бывает сложно сохранить устойчивость и избегать падений», — поясняет врач.
«Я била тревогу»
Девятилетнего Тимофея из Красноярска с диагнозом ФОП мама растит одна.
«Муж сначала помогал, но потом сдался. Ему хотелось, чтобы я уделяла больше внимания ему, чем ребёнку», — рассказывает Светлана, которой пришлось оставить карьеру шеф-повара и полностью посвятить себя уходу за сыном.
Она вспоминает, что при рождении врачи заметили, что у Тимофея деформированы большие пальцы стоп, а на голове уже были «шишечки» размером с горошину. Позднее они стали размером с перепелиные яйца.
Диагноз мальчику поставили не сразу. «В начале медики заподозрили онкологию. Мы в пять месяцев сделали биопсию, но результаты оказались нормальными, — рассказывает Светлана. — Я била тревогу, и врачи то назначали ультрафиолет — под лампами, чтобы получать витамин D, то — массажи, то заставляли ходить в бассейн».
- Светлана и Тимофей
- © Фото из личного архива
Но ничего не помогало. Мальчик «деревенел».
«Потом у него закостенели руки — он словно раздулся, как качок. Я выбила направление в Москву, где нам посоветовали обратиться к генетику. Там в 2018 году Тимофею поставили диагноз ФОП, ему было полтора года. Мы с супругом тоже сдали анализы», — вспоминает собеседница RT.
Врач-генетик объяснила Светлане, что болезнь могла возникнуть из-за случайной мутации гена, ведь от первого брака у неё растёт абсолютно здоровый ребёнок. Она хотела верить, что врачи ошиблись, но результат, который позднее пришёл на почту, подтвердил опасения.
«У меня были мысли, что я обрекаю ребёнка на тяжёлые мучения, я не понимала, как с этим жить, не хотела жить сама. Муж тогда сказал, что, если я буду плакать каждый день, он со мной разведётся, — вспоминает она. — В итоге так и случилось. Но я всё равно благодарна Тимофею за то, что он у меня есть: он показал мне, как нужно жить», — рассказывает собеседница RT.
Несмотря на «застывшие» руки, мальчик рисует и плавает, занимается английским и дистанционно учится в третьем классе. Он принимает препарат, который немного сдерживает болезнь, но оссификаты продолжают расти — в случае мальчика, на правом бедре.
Сейчас семья собирает деньги на коляску. Как говорит Светлана, одних лишь выплат от государства на это не хватает, а многофункциональная коляска позволит от природы активному и неугомонному Тимофею познавать мир, поддерживая мобильность.
«Оловянный солдатик»
42-летняя Дарья из Вологды рассказывает, что болезнь у неё начала проявляться в три с половиной года. До этого времени она развивалась соответственно своему возрасту и была подвижным ребёнком. Когда у неё появилось воспаление на шее, её направили в онкоцентр на биопсию. Но онкологии не нашли. Дарье поставили другой диагноз: «оссифицирующий миозит».
«Мне делали массажи, ЛФК. После этого у меня ужасно болело всё тело. Позднее мне стали делать уколы в живот, судя по всему, со стволовыми клетками, но после этого возникали серьёзные побочки», — рассказывает собеседница RT.
До девятого класса Дарья ходила в школу на общих основаниях, а потом перешла на индивидуальное обучение.
«Но в школу я всё равно продолжала ходить. И у меня было всё: и выпускной, и первая любовь, и разбитое сердце, — говорит она. — Правда, в последний год мне было очень сложно сидеть за партой. Тогда мне сказали, что сдавать экзамены я не буду».
Своё совершеннолетие Дарья отмечала в больнице с сильным отёком ноги. Тогда её поставили на костыли. Попытка поступить в Вологодский педуниверситет на факультет психологии не увенчалась успехом.
«Сейчас никакого лечения у меня нет. Аппетит слабый, вес небольшой. Знакомые меня подбадривают. Мне тяжело даётся подъём по лестницам. Я не на инвалидной коляске... Я, как говорит мама, «оловянный солдатик». Главная трудность в том, что я не могу сама встать с кровати и лечь», — рассказывает она.
- Дарья
- © Фото из личного архива
Несмотря на своё заболевание, Дарья не сдаётся и старается не впадать в уныние. Она с детства увлекается рукоделием — вяжет спицами и крючком. По словам женщины, плетение кружев в технике фриволите помогло ей разработать руку.
«Из подавленного состояния меня вытаскивает общение с людьми. У меня очень широкий круг друзей в соцсетях. Творческая увлечённость, люди, личная психотерапия — это главные кирпичики моей опоры. Мне есть чем гордиться», — резюмирует Дарья.
«Сопротивляться болезни можно»
У 12-летнего сына заместителя председателя организации «Живущие с ФОП» Анны Беляевой тоже диагностирована ФОП.
По её словам, мальчика перевели на домашнее обучение, когда ему стало тяжело подниматься по лестницам в школе, но он всё равно радуется жизни и серьёзно занимается английским языком.
«О самом лечении заболевания можно сказать, что это пока нерешённая проблема в медицинском сообществе. Есть препараты, которые помогают притормозить развитие заболевания, поэтому мы очень ждём, когда появится более эффективная терапия», — рассказывает Беляева.
Пациентское сообщество рассчитывает на появление радикально действующих препаратов, способных остановить болезнь, а может быть, и обратить её вспять. Беляева надеется, что современная наука, изучая молекулярные и генетические механизмы ФОП, найдёт «выключатель» для патологического роста костей. Однако пока искоренить причину заболевания не удалось.
«У нас может и не быть завтра»: как в России живут дети с прогерией
«Существует препарат, который блокирует образование костной ткани из хряща — предшественника оссификата — то есть не даёт этому узлу окостенеть. Это уже хорошо, но всё-таки поздно, поскольку до образования узла проходит ещё целая цепь патологических звеньев. Часть из них мы пытаемся нейтрализовать, воздействуя противовоспалительными препаратами, поскольку уже в самом зачатке оссификата присутствует выраженное воспаление», — поясняет врач-ревматолог Ирина Никишина.
По словам Никишиной, гормональная терапия, которую долгие годы продвигали зарубежные коллеги для лечения ФОП в первую очередь из-за её материальной доступности, большой пользы тоже не приносит. Пациент попадает в её плен, а при попытках отмены или снижения дозы возникают новые узлы с последующими оссификатами, а побочные эффекты гормональных препаратов ухудшают долгосрочный прогноз.
«На сегодняшний момент сопротивляться болезни можно, одновременно воздействуя на две мишени — используя противовоспалительные таргетные (прицельные. — RT) средства и инновационный препарат, блокирующий образование новой кости из хрящевой ткани, — объясняет она. — И то, и другое применяется в таблетированной форме и это даёт преимущество перед инъекционными препаратами, которые могут провоцировать дополнительную травматизацию мягких тканей».
Инновационный препарат для детей с ФОП сейчас стал доступен для подопечных фонда «Круг добра». Противопоказанием для применения является возраст моложе восьми лет у девочек и моложе 10 лет у мальчиков, поскольку в более раннем возрасте это может навредить нормальным процессам костеобразования в детском организме.
«Самый большой прирост этих ненужных «неправильных» костей происходит в тот же период, когда максимально активно формируются кости скелета — в возрасте примерно с десяти до 20–25 лет. Именно этот период также наиболее важен для человека в плане его социализации, поэтому так необходимо пытаться остановить болезнь», — говорит доктор Никишина.
Трагедия этого заболевания в том, что сломанный ген просто «выключить» нельзя: он участвует во многих процессах жизнедеятельности организма, и, устраняя одну поломку, врачи рискуют ухудшить состояние всего организма — включая опорно-двигательный аппарат.
«Когда меня спрашивают об ожидаемой продолжительности жизни пациентов с ФОП, я всегда говорю, что всё зависит от суммы провоцирующих обострение травматических факторов и ухода, — отмечает врач. — Самому старшему из известных нам российских пациентов сейчас 57 лет, и рядом с ним все эти годы — сестра, которая прикладывает поистине героические усилия, обеспечивая уход и поддержку. Я встречала в своей жизни около 90 пациентов с ФОП разного возраста и могу отметить, что у подавляющего большинства людей внутри их каменеющего тела удивительно сильный дух. Счастье — это в первую очередь преодоление посланных судьбой испытаний. И наша врачебная миссия состоит в том, чтобы среди пациентов с ФОП было больше счастливых людей».