В России впервые пересадили костный мозг ребёнку с редчайшим заболеванием
- Gettyimages.ru
Первой болезнь четырёхлетнего мальчика из Тюмени заподозрила его мама — её насторожил внешний вид ребёнка и увеличенная голова. После консультации врача-генетика и подробного исследования был поставлен редкий диагноз альфа-маннозидоз. Для дальнейшего наблюдения и лечения пациента направили в отделение медицинской генетики Российской детской клинической больницы.
«Это орфанное заболевание, один из наиболее редких видов болезней накопления. Оно проявляется в неспособности организма вырабатывать специфический фермент, что приводит к избыточному накоплению и отложению определённого полисахарида в тканях и органах, нарушает их функцию», — рассказала Елена Мачнева, врач-гематолог отделения трансплантации костного мозга РДКБ, кандидат медицинских наук.
Врач отметила, что заместительная терапия, а именно введение фермента в организм, не способна защитить мозг от накопления полисахарида. Это приводит к нейродегенерации, и со временем пациент утрачивает функции работы головного мозга.
Способом лечения для более распространённых форм болезней накопления является пересадка костного мозга. Клетки здорового костного мозга способны вырабатывать недостающий фермент, что позволяет защитить весь организм пациента, в том числе головной мозг, от избыточного накопления полисахарида.
Но альфа-маннозидоз встречается крайне редко, и российские врачи раньше не имели опыта трансплантации таким пациентам. Врач объяснила, что для правильного подбора предоперационной химиотерапии и постоперационной иммунносупрессивной терапии понадобилось тщательное изучение мировой литературы и собственного опыта лечения пациентов со схожими заболеваниями.
«Когда окончательно утвердили план лечения, пришла обнадёживающая новость. Согласно результатам HLA-типирования, совместимость костного мозга сестры пациента составила 100%. Это позволило нам оперативно осуществить трансплантацию от родственного донора после проведения пациенту предоперационной химиотерапии», — поделилась Мачнева.
Восстановительный период у малыша протекал штатно, без тяжёлых и непредвиденных осложнений. А на 19-й день после пересадки врачи отметили полное приживление донорского костного мозга. Мальчик продолжает получать иммуносупрессивную терапию, чтобы избежать отторжения трансплантата.
Доктора контролируют и течение основного заболевания — согласно результатам обследований, необходимый фермент вырабатывается в организме в нужных количествах, излишнее отложение полисахарида в органах и тканях остановилось. Это свидетельствует об эффективности лечения — у ребёнка улучшились психические функции, он продолжает нормально расти и развиваться.
Отделение трансплантации костного мозга Российской детской больницы стояло у истоков этого направления медицины в стране. Сегодня в отделении проводится свыше 100 трансплантаций костного мозга в год, а за 30 лет специалисты клиники выполнили порядка 2 тыс. таких операций.
Ранее стало известно, что специалисты МФТИ разрабатывают новую методику лечения аритмии, когда трансплантация функциональных сердечных клеток в ткани органа осуществляется с помощью молекулярных носителей.
