Заболевание неизлечимо: что такое нейрофиброматоз и как люди с этим диагнозом живут в России
Как в России живут люди с нейрофиброматозом
- Gettyimages.ru
- © phoomrat Withayachaya
Первые симптомы нейрофиброматоза обычно проявляются ещё в детстве — это пятна цвета кофе с молоком в больших количествах. Позднее могут также появляться выпуклые новообразования на коже или под кожей — нейрофибромы.
Тяжёлое осложнение нейрофиброматоза 1-го типа, которое может привести к снижению качества жизни пациента, — развитие плексиформных нейрофибром. Они могут сдавливать органы или приводить к серьёзным косметическим дефектам. Такие образования чаще всего неоперабельны. Кроме того, при нейрофиброматозе существует риск озлокачествления таких опухолей, что требует постоянного медицинского контроля за состоянием пациентов.
Согласно данным организации «22/17», помогающей людям с нейрофиброматозом, сегодня этим заболеванием страдают до 50 тыс. россиян. По данным Союза педиатров РФ, каждый год в нашей стране рождаются около 530 детей с плексиформной нейрофибромой.
Само заболевание на сегодняшний день неизлечимо, но для сокращения плексиформных нейрофибром используется препарат с действующим веществом селуметиниб. Это дорогостоящее лекарство: одна упаковка из 60 капсул в дозировке 25 мг стоит 1 млн рублей. И принимать его нужно годами. Дети с нейрофиброматозом 1-го типа с плексиформной нейрофибромой обеспечиваются данным препаратом за счёт средств фонда «Круг добра».
RT побеседовал с несколькими пациентами, а также с медиками, чтобы выяснить, с какими проблемами сталкиваются люди с диагнозом «нейрофиброматоз 1-го типа» при получении лечения и медицинского обслуживания в России.
Нет инвалидности — нет лекарства
Жительница Комсомольска-на-Амуре Марина (имя изменено. — RT) страдает нейрофиброматозом 1-го типа с детства — диагноз ей поставили в 1990 году, когда Марине было всего четыре года. Сейчас женщине 38 лет, она работает в сфере охраны труда. Инвалидность Марине ставили ещё в детстве, но по достижении совершеннолетия её сняли. Из-за этого женщина не может получать дорогостоящее лечение — сейчас ей выписывают только обезболивающие.
Марина обращалась в организацию «22/17» за помощью в получении препарата селуметиниб — ей объяснили, что сначала нужно получить инвалидность. Однако давать статус инвалида женщине отказываются, мотивируя это тем, что она может сама себя обслуживать.
«Мне говорят: вы работаете, руки-ноги есть, значит, инвалидность не поставим», — жалуется собеседница RT.
По её словам, заболевание причиняет немало неудобств. Из-за новообразований женщина не может носить обтягивающую одежду и даже носки, и с возрастом опухолей становится только больше. Часто они начинают болеть, произойти это может даже из-за работы за компьютером.
Препарат селуметиниб мог бы остановить рост плексиформной нейрофибромы, снять болевой синдром и улучшить качество жизни, но, как его получить, Марина не знает.
«В «22/17» со мной работает юрист, меня спрашивают: «Вы готовы дальше идти?» Я отвечаю: «Да, идём до конца». В Москве мне говорят, что препарат мне положен, и интересуются, почему меня врачи не лечат. Кроме обезболивающих, мне ничего не назначают», — констатирует Марина.
«Сколько проживёт, столько проживёт»
Мише из Краснодара сейчас пять лет. Нейрофиброматоз 1-го типа у него диагностировали в три года: мама обнаружила на животе у малыша уплотнение и забила тревогу. Поставить диагноз оказалось нелёгкой задачей: по словам матери Надежды Денисенко, многие врачи разводили руками и говорили, что не знают, что это за заболевание.
«Мы ходили по врачам, нам все отказывали. Обратились к нейрохирургу, и он сказал: «Сколько проживёт, столько проживёт». Естественно, мне этот ответ совсем не понравился, после чего мы записались в первый раз к онкологу — она и предположила, что это может быть», — вспоминает собеседница RT.
Спустя ещё несколько визитов к врачам Мише поставили предварительный диагноз, а семью направили на многочисленные генетические исследования. На тот момент Надежда уже начала самостоятельно изучать информацию о нейрофиброматозе и узнала об организации «22/17», помогающей людям с этим диагнозом.
Надежда нашла московский медцентр, занимающийся диагностикой нейрофиброматоза, и сама подала заявку на сайте — Мишу почти сразу пригласили на госпитализацию. В 2022 году мальчик сдал развёрнутый генетический анализ при поддержке фонда «Геном жизни» — диагноз подтвердился, а на МРТ были обнаружены новые нейрофибромы.
В Москве ребёнку назначили препарат селуметиниб, но сразу получить его семья не смогла — процесс затянулся на восемь месяцев. За это время плексиформная нейрофиброма у мальчика успела вырасти на 35% — ситуация была критическая, утверждает мать ребёнка.
«Вся жизнь вокруг терапии»: как живут люди с первичным иммунодефицитом в России
«Пока оформили инвалидность, пока обратились в Минздрав и так далее — всё это было очень долго. Детский онколог в центре Рогачёва взяла Мишу под наблюдение, и мы снова поехали в Москву. Она позвонила в «Круг добра», чтобы уточнить, как получить препарат, и уже через три дня лекарство было у меня на руках! На тот момент наша онколог ставила Мише под вопросом озлокачествление опухоли, поэтому получить лекарство было для нас критическим вопросом», — рассказывает мама Миши.
Ребёнок уже полтора года получает препарат, и за это время качество его жизни сильно улучшилось, а рост плексиформной нейрофибромы приостановился. По словам матери, сейчас Миша растёт, как и остальные мальчики его возраста, активно готовится к школе, любит астрономию, может подолгу гулять — раньше из-за заболевания ему было больно наступать на пятки.
Сама Надежда стала куратором организации «22/17» по Южному федеральному округу — по словам женщины, каждый месяц к ней обращаются новые пациенты. Денисенко отмечает, что сроки получения лекарства пациентами варьируются от региона к региону: это может занять и три, и восемь месяцев.
«Я, как уже мама на опыте, могу сказать, что, если задержки происходят, они неспециально происходят. Никто не вставляет палки в колёса, просто некоторые моменты стопорятся, присутствует и человеческий фактор», — говорит Надежда Денисенко.
Проблемы при переходе из детской медицины
18-летняя Алина из Москвы также страдает нейрофиброматозом 1-го типа. У девушки диагностировали заболевание в 14 лет, после того как у неё появились тянущие боли в лодыжке и пояснице.
У Алины инвалидность II группы, она получает препарат селуметиниб. Однако при переходе из детской системы здравоохранения во взрослую, в 18 лет, случился перерыв в приёме лекарства: его не успели вовремя назначить пациентке, рассказала RT её мама, Людмила Крылова.
«У нас инвалидность II группы, но это не дало никаких ускорений в переводе и закупке — проблемы всё равно были. А нам действительно жизненно необходимо это лекарство. Оно стабилизирует состояние пациента, то есть плексиформные нейрофибромы останавливают свой рост. А при длительном приёме у многих уменьшается их размер», — говорит Крылова.
Как объясняет мама Алины, из-за перерыва в приёме препарата может сойти на нет прогресс, достигнутый за годы терапии, и плексиформная нейрофиброма вновь начнёт свой рост. Кроме того, к препарату придётся заново привыкать, а это серьёзная нагрузка на организм.
«За эти три месяца перерыва у нас возобновились боли, и, когда нам всё-таки лекарство было выдано при поликлинике взрослой, мы опять проходили период реабилитации, потому что у препарата очень много побочек», — сетует женщина.
Сейчас Алина вновь принимает необходимое ей лекарство, и симптомы постепенно уменьшаются. Недавно девушка окончила школу и поступила в институт, рассказала RT её мама.
Объединить специалистов
12 июля в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина состоялся круглый стол на тему «Нейрофиброматоз после 18. Вызовы и возможности», посвящённый проблемным аспектам перехода пациентов с этим заболеванием из детской во взрослую медицину. Врач-онколог отделения опухолей кости, кожи и мягких тканей НМИЦ им. Н.Н. Блохина Анастасия Тарарыкова отметила, что сейчас только формируется маршрут лечения, обследований и наблюдения для таких взрослых пациентов.
- © Организация «22/17»
«Чёткого маршрута лечения, обследований и наблюдения для таких пациентов пока нет — над помощью им работает целая команда врачей разных специальностей: и онкологи, и педиатры, и неврологи, и нейрохирурги, — пояснила Тарарыкова. — С помощью пациентской организации «22/17» нам удалось собрать всех ведущих экспертов за одним столом».
Детский онколог и руководитель практики редких заболеваний клиники «Чайка» Юлия Мареева подчеркнула, что сегодня одна из целей профессионального медицинского сообщества — обеспечить помощью пациентов с нейрофиброматозом в любом возрасте.
«Учитывая, что с вступлением во взрослую жизнь заболевание приобретает свои особенности, нам, детским врачам, крайне важно, что пациенты будут переданы в надёжные руки во взрослой сети», — сказала Мареева.
В свою очередь, доктор медицинских наук, заведующий отделом опухолей костей, мягких тканей и кожи НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина Аслан Валиев отметил важность объединения врачей разных специальностей для помощи пациентам с нейрофиброматозом.
«Для нас важно выстроить связь между врачами разных специальностей разных клиник — создать конгломерат для помощи взрослым пациентам с нейрофиброматозом. Необходимо выстроить грамотный путь пациента, а нам с коллегами — знать друг друга лично, чтобы на постоянной основе обмениваться своими знаниями и работать в команде», — подчеркнул Валиев.