Под пристальное наблюдение врачей девочка из Ставропольского края попала сразу после рождения: из-за задержки внутриутробного развития, которое специалисты выявили ещё при беременности матери, новорождённую перевели в реанимационное отделение прямо из родильного зала.
Результаты биохимического исследования крови позволили выявить повышенный уровень глюкозы — гипергликемию.
Отмечается, что врачи сразу начали лечение, но из-за тяжести состояния и маленького веса ребёнка было сложно скорректировать инсулинотерапию. После проведённой телемедицинской консультации для дальнейшего обследования и лечения пациентку перевели в отделение реанимации и интенсивной терапии Российской детской клинической больницы.
«Ребёнок поступил в нашу больницу в тяжёлом состоянии», — рассказала Елена Дёмина, заведующая эндокринологическим отделением, кандидат медицинских наук.
По её словам, тяжесть была обусловлена дыхательной недостаточностью, анемией и трудно корригируемой гипергликемией.
«При осмотре также было выявлено увеличение языка. Комбинация всей симптоматики указывала на то, что у ребёнка генетическое заболевание. Для стабилизации состояния девочка получала инфузионную терапию, трансфузию компонентов крови, внутривенное введение инсулина», — пояснила врач.
Когда врачам удалось устранить угрозу жизни малышки, её перевели для дальнейшего лечения в эндокринологическое отделение, где девочка продолжила получать инсулинотерапию в форме подкожных инъекций.
Врачам РДКБ удалось стабилизировать углеводный обмен, однако ещё сохранялось патологическое увеличение языка — оно приводило к постоянно открытому рту, трудностям при вскармливании. В отделении челюстно-лицевой хирургии РДКБ под руководством доктора медицинских наук профессора Андрея Лопатина было проведено оперативное лечение — клиновидная резекция языка.
Сейчас девочка продолжает приезжать в РДКБ для контрольных обследований и прохождения курсов реабилитации. В настоящее время углеводный обмен в норме, и ребёнок не нуждается в инсулинотерапии, а в развитии она достигла нормального для своего возраста уровня.
Ранее сообщалось, что в России впервые пересадили костный мозг ребёнку с редчайшим заболеванием.