Учёные из Института общей генетики РАН и Российского национального исследовательского медицинского университета (РНИМУ им. Пирогова) обнаружили ранее неизвестную мутацию в генах, приводящую к развитию у молодых людей редкого наследственного заболевания — синдрома Лиддла, при котором наблюдается повышенное артериальное давление. Об этом RT рассказали авторы научной работы. Результаты исследования опубликованы в журнале BMC Nephrology.
Открытие было сделано в ходе лечения 15-летнего юноши из Дагестана, страдавшего в течение трёх последних лет от высокого артериального давления. Он прошёл генетический тест, чтобы выяснить природу заболевания.
Результаты показали наличие мутации в гене SCNN1G.
Понимание природы заболевания позволило подобрать правильное лечение для подростка, нормализовать работу его кровеносной системы и почек, отметили исследователи.
Такая же генетическая мутация была обнаружена у родственников пациента. В результате его сестра, у которой симптомов болезни ещё не наблюдалось, прошла профилактическую терапию.
«Генетическое тестирование и открытие мутации в гене SCNN1G помогло нам начать лечить сестру носителя этой вариации в ДНК ещё до того, как у неё появились гипертония и патологические изменения в работе сердца», — отметил в беседе с RT сотрудник Института общей генетики РАН Валерий Ильинский.
По словам учёного, синдром Лиддла — очень редкое заболевание.
«Всего в мире известно несколько десятков случаев. К сожалению, мы не знаем о других пациентах с синдромом Лиддла в России», — отметил Ильинский.
Специалист уверен, что открытие поможет дальнейшему изучению этой болезни.
«Наше исследование позволяет другим врачам диагностировать это заболевание. Зная о новой мутации синдрома Лиддла, можно правильно ставить диагнозы другим его носителям и назначать необходимую терапию», — заключил Ильинский.