— В последнее время слово «генетика» не сходит с уст. Кажется, расшифруешь ДНК человека — и увидишь всё как на ладони, включая его таланты и заболевания. Хотя наука развивается семимильными шагами, она всё ещё молодая и очень многого мы не знаем. На каком уровне сейчас находится эта область знаний и насколько полную информацию мы можем почерпнуть из ДНК с её помощью?
— Генетикам уже полностью известен геном человека — он расшифрован достаточно давно. И сейчас есть технологии, которые быстро позволяют расшифровывать геном индивидуально. Но основной вопрос, который сейчас стоит перед генетиками: как связать те или иные особенности генома с тем, какие у человека заболевания, привычки и образ жизни.
— Мы часто пытаемся найти ответы на вопросы, чем и почему мы болеем, какие у этого предпосылки. У меня есть семья знакомых американцев. Все члены этой семьи — папа, мама, четверо детей — на одно лицо. Все голубоглазые, с прямыми светлыми волосами, кроме одного ребёнка — у него те же черты лица, цвет глаз, но волосы тёмные и кудрявые. Как такое могло произойти?
— Такие примеры были описаны еще Менделем (Грегор Иоганн Мендель — австрийский монах, биолог и ботаник. — RT) в XVII веке. И они сейчас генетиков не особо занимают. Гораздо интереснее исследование признаков, которые зависят не от одного гена, а от их большого комплекса. А иногда — не только генов, но и от внешних воздействий, например, окружающей среды.
— С какими вопросами и проблемами в основном обращаются в Genotek?
— К нам обращаются две группы пациентов. Первая — тяжело больные люди с какими-либо наследственными заболеваниями. Их основной вопрос — конкретизация диагноза, чтобы понять, как лечиться или поддерживать жизнь. А вторая группа обратившихся — это здоровые люди, которые хотят о себе что-то узнать. Узнать о рисках мультифакторных заболеваний: рака, инсульта, инфаркта и так далее.
— А какова точность этих тестов? Мы сейчас многое привыкли «сваливать» на генетику.
— Если говорить о точности расшифровки ДНК, то она очень высока — больше 99,9%. Но есть вопрос с интерпретацией данных. Часто она статистическая. Мы не гарантируем, что у человека не будет какого-либо вида рака. Мы говорим о вероятностях, которые потом ложатся в основу индивидуального плана профилактики, который необходимо обсуждать с лечащим врачом.
— Какие ДНК-тесты пользуются наибольшей популярностью у тех, кто обратился в центр впервые?
— С очень больными людьми, с теми, у кого уже есть какое-либо наследственное заболевание, (к сожалению, часто ими оказываются дети), как правило, мы проводим один основной тест — секвенирование экзома, то есть обследование всех клинически значимых генов, нарушения в которых приводят к тому или иному заболеванию.
А люди здоровые, которые хотят о себе что-то узнать, заказывают один из двух тестов. Это либо «Здоровье и долголетие», то есть хотят увидеть, какими заболеваниями могут заболеть и как не заболеть, либо «Генеалогия» — откуда человек родом по отцовской и материнской линии, кем является человек по этническому происхождению и составу.
— Находились ли с помощью ДНК-тестов родственники?
— Большая часть наших клиентов обнаруживают своих родственников. Многие из нас знают только свой ближайший круг — до второго-четвертого поколения. Но все, кто находятся «дальше», — родственники по бабушке или прабабушке — часто не контактируют. Мы знаем, что они есть, где-то живут, но не знаем их лично. У меня тоже нашлись родственники, которые, на удивление, сдали тест в нашем медико-генетическом центре.
— Вы сказали, что с помощью ваших ДНК-тестов можно узнать, кто ты по происхождению. То есть правда, что можно выяснить, какие национальности поучаствовали в процессе твоего появления на свет? Например, покажут ли результаты теста, были ли у меня дальше четвертого поколения среди предков грузины?
— Вы можете узнать в процентах, кровь каких народов течёт в ваших жилах. То есть, какие фрагменты генома вы унаследовали от разных этнических групп. И тут в процентах можно будет сказать, например, что вы на 30% русский, на 40% грузин и на 15% еврей.
— Мне кажется, что сейчас наций в чистом виде не существует, все перемешаны...
— Есть группы, которые и сейчас живут оседло и образуют пары внутри себя. Но, конечно, в основном современные люди являются потомками разных этнических групп.
— Может, есть смысл рассказывать об этом детям в школах?
— Это вопрос скорее воспитания, нежели генетических тестов. С точки зрения тестов, у нас действительно были случаи, когда люди думали, что они, например, чистокровные грузины, а оказывалось, что они грузины совсем на чуть-чуть. Помогает им это или мешает, сложно сказать. Некоторые люди уверены, что они чистокровные русские, и вряд ли их можно переубедить. Тут важно отделять национальность и самоопределение (человек может решить, что он русский по национальности несмотря на то, что произошёл от грузина) от генетического происхождения.
— А от чего зависит поведение взрослых людей: от заложенных генов или от воспитания и окружения?
— Примерно 50 на 50. Это вклад в психологию как воспитания, так и генетических факторов. Насколько мы, например, агрессивны или какой у нас уровень интеллекта — это на 50% гены и на 50% — то, где мы выросли, как нас воспитывали, как нас учили и как мы занимались.
— Говорят, что у мужчин в зрелом возрасте — за 40 или 50 лет, рождаются талантливые дети. Кто-то это объясняет тем, что папа опытный, знает жизнь и может вложить в ребёнка больше самого себя. А кто-то считает, что это гены. Что вы скажете об этом?
— С возрастом наши гены не меняются, поэтому говорить, что возраст отца влияет на талантливость ребенка, было бы неправильно. Скорее всего, это влияние воспитания или вопросы наблюдения. Возможно, это случайные совпадения.
— Мы всё-таки говорим, что и сознание определяет бытие, и бытие определяет сознание: что ты ешь, чем ты дышишь, в каких условиях живёшь — это формирует здоровье твоего потомства...
— Один из законов генетики гласит, что приобретённые признаки не наследуются. Сейчас проводятся разного плана эксперименты, которые пытаются показать, что определённые условия жизни родителей могут как-то влиять на потомство. Но пока это исключения, нежели правило. Пока мы можем говорить о том, что образ жизни родителей на потомство почти не влияет.
— Стоит ли нам ждать появления продуктов питания с ориентацией на генетический код? Например, печенье для моделирования творческих способностей?
— Пока сложно предположить, как на творческие способности может повлиять печенье, хотя на нашу внешность, образ жизни, ощущения наше питание сильно влияет. Кто-то худеет от силовых упражнений и определённой пищи, а кто-то от той же пищи и от тех же самых упражнений набирает жировую клетчатку. И гены определяют нашу внешность, то, как мы усваиваем те или иные витамины, а также их нехватку.
— Есть данные, что ежедневное употребление некоторых продуктов уменьшает риск возникновения тех или иных генетическими заболеваний. Появились ли новые данные о том, что нам лучше есть и пить, чтобы уберечь своё здоровье?
— Генетические заболевания — это болезни, которые по определению зависят только от генов и ни от чего больше. Поэтому на генетические заболевания продукты нашего питания не влияют. Но есть мультифакторные заболевания, например, сахарный диабет 2-го типа, которые сильно зависят от того, какие у нас гены, и от того, что мы едим. В таком случае рацион влияет на то, с какой вероятностью это заболевание разовьётся.
— Влияют ли окружающая среда, питание, курение и другие внешние факторы на генетику?
— Курение непосредственно на генетику не влияет. Курение влияет на риск развития заболевания, на которое также влияют и генетические факторы. Такая совокупность и приводит к болезни. И такие факторы учитываются и статистиками, и врачами при назначении терапии или профилактики заболеваний.
— То есть курение напрямую не может вызвать мутации в генах, которые передаются детям и последующим поколениям?
— Для того чтобы передать мутации детям, нужно, чтобы они произошли в половых клетках. Курение же на половые клетки не воздействует. Оно может привести к мутациям в клетках лёгких — и тогда будет рак лёгких. Но он будет у конкретного человека, который курит. Естественно, что пассивное курение взрослых при детях также влияет на лёгкие детей.
— Получается, внешними факторами мы можем улучшить своё состояние, но если есть генетическая данность, то с этим ничего нельзя сделать, она уже не изменится?
— Да, совершенно верно. На гены мы никак повлиять не можем. Мы можем повлиять на то, реализуется ли тот или иной риск с большей или меньшей вероятностью.
— А какие факторы могут влиять на ДНК человека позитивно или негативно после рождения? Если у человека есть какие-то нарушения, то с помощью внешних факторов можно ли как-то улучшать ситуацию?
— Есть наследственное заболевание — фенилкетонурия. Это мутация, из-за которой у человека нарушается обмен определённой аминокислоты, которую он получает с пищей. И если человек получает эту аминокислоту с первых дней своей жизни, то у него развивается некая умственная отсталость. Если избавить человека от потребления этой аминокислоты, если с рождения его перевести с грудного вскармливания на специальные смеси, то ребёнок вырастает здоровым и без каких-либо проблем. В этом случае важно знать с первых дней, какие у ребёнка есть мутации и это поможет избежать развитие заболевания.
— И вы этим занимаетесь?
— Как раз одна из наших функций в том, чтобы выявить мутации у человека, которые он унаследовал и которые могут привести к заболеваниям. И подсказать, как это можно профилактировать, компенсировать.
— Давайте вернёмся к разговору об этносах и национальностях. Есть ли какие- то любопытные факты о генах россиян? Что-то особенное, отличающее от других народностей?
— Мы изучали, откуда наши клиенты родом, и выяснили, что у среднего россиянина генов коренных жителей Центральной России около 15%. А оставшееся — это смесь генов других народностей, которые окружают нашу страну. Если говорить о каких-либо особенностях, связанных с заболеваниями, то мы похожи на европейцев, среди которых есть те, которые не переносят молока. При этом с точки зрения алкоголизма россияне из европейской и азиатской частей России несколько отличаются своим генетическим составом.
— Можно ли выделить ряд болезней, к которым предрасположены граждане России больше всего?
— С точки зрения генетики, обобщённая статистика ничем не будет отличаться от общей статистики заболеваемости. Тут гораздо важнее понимать, что каждый из нас не может заболеть сразу всеми этими болезнями, а важно знать, что нужно профилактировать. Риски каких заболеваний у человека повышены, а каких — снижены, а на какие можно не обращать внимания. Важен индивидуальный подход.
— А есть ли у нас особые таланты как у нации? Или это, опять же, индивидуально?
— Если говорить в общем, то мы такие же, как и все остальные европейцы. Но если изучать каждого человека отдельно, то у каждого есть свои особенности.
— Вы бы советовали всем поголовно исследовать свою ДНК или это останется уделом тех, кто либо серьезно болен, либо просто интересуется?
— Есть один тест, который я бы рекомендовал сделать всем без исключения людям, которые планируют детей. Это тест на наличие наследственных заболеваний. Каждый из нас имеет в своём геноме три-четыре мутации. При этом если человек и его партнёр имеют одну и ту же мутацию, то вероятность рождения больного ребёнка — от 25% до 50% в зависимости от того, в какой хромосоме произошло нарушение. Это не значит, что это обязательно случится. Не нужно отказываться от рождения детей. И врачи-генетики даже такой паре смогут с помощью имеющихся технологий гарантировать рождение здорового ребёнка.
Но сейчас примерно 3% новорождённых — это дети больные, и многие из них потом умирают. Если можно профилактировать рождение больного ребёнка и родить здорового, потратив небольшое количество денег до наступления беременности, то почему бы этого не сделать?
— Но здесь есть большой этический аспект... Некоторые, зная, что станут родителями ребёнка с синдромом Дауна, откажутся от него. А кто-то, наоборот, родит и посчитает своим долгом, счастьем и честью вырастить его. Насколько это правильно — делить детей на «нормальных» и «бракованных»?
— Этика начинается в тот момент, когда кто-то кому-то что-то запрещает. Наша работа в том, что мы даём человеку информацию. Если к нам приходит пара, и мы ей сообщаем, что у неё есть риск рождения больного ребенка, это не значит, что мы ей запрещаем иметь детей. Это означает, что они могут сделать добровольный выбор и обратиться за консультацией к врачу-генетику, который предложит варианты того, как родить здорового ребёнка. Но пара может отказаться, и, к сожалению, многие так поступают. И, опять же, к сожалению, известны такие семьи, в которых действительно рождаются больные дети, несмотря на то, что пара была предупреждена о том, что риск этого достаточно большой.
— Много ли детей тестируют в вашем центре?
— Конечно, к нам приходят пациенты с неясными симптомами. Врачи не понимают, что делать с таким ребёнком. Наша задача — расшифровать геном и сказать, какая мутация и в каком гене стала причиной серьёзного поражения. К сожалению, далеко не всегда после этого можно назначить лечение — большая часть наследственных заболеваний не могут быть излечены. Но эта та информация, которая позволит родить второго ребёнка здоровым — с помощью врачей-генетиков и вспомогательных репродуктивных технологий.
— Есть ли примеры, когда в таком случае второй ребёнок рождался здоровым?
— Да, таких примеров сотни. Но все зависит от семьи. Если семья хочет разобраться в ситуации и хочет родить второго ребёнка здоровым, то в большинстве случаев ей это удаётся. Но иногда семья не стремится родить второго ребёнка или надеется, что ей повезёт. Но в таких случаях успех возможен не всегда.
— А как обстоит дело с детьми с синдромом Дауна? Бывает, что первый ребёнок здоровый, второй — здоровый, а третий — болен.
— Синдром Дауна — это не наследственное заболевание, и, хотя и связано с количеством хромосом, не передаётся по наследству. Рождение больного ребёнка не связано с генами родителей. Но при этом важно сделать скрининг во время беременности, чтобы выявить у плода число хромосом. И тогда женщина с партнёром может принять решение: продолжать эту беременность или прервать её.
— С чем тогда связано рождение детей с таким синдромом?
— Это связано со случайными ошибками в процессе формирования половых клеток у женщины, которые увеличиваются с возрастом. Чем больше возраст, тем выше вероятность, что такая ошибка произошла.
— Можно ли скорректировать генетический код, если у человека найдены какие-то отклонения, или по желанию улучшить какие-либо свои характеристики или характеристики потомства? Если нет, когда это будет возможно?
— Сейчас технологий редактирования генома в медицине нет. И врачи ничего не могли бы предложить, что могло бы хоть как-то изменить нашу ДНК. Но эти методы сейчас активно разрабатываются учёными, и лет через пять-десять их начнут вводить в практику врачей.
— Как в будущем можно развить применение такого ДНК-тестирования? Например, на уровне государства и госпрограмм?
— Государство волнуется о здоровье населения. И сейчас самая острая проблема касается вопросов диагностики.
По статистике западных стран, около 3% детей рождаются больными. А в России их зарегистрировано примерно 0,1%. Спрашивается: где остальные? Генетически, по частоте мутаций, мы совпадаем. Соответственно, огромному количеству детей не поставлен окончательный диагноз, и они не получают адекватного лечения.
То есть у них генетические заболевания, которые врачи не могут диагностировать. Они их не знают или не имеют нужных для диагностики инструментов. Наш центр как раз и занимается тем, что помогает лечащим врачам некоторые такие заболевания выявлять.
— Как ваша наука поможет врачу? Понятно, что сейчас действует привычная врачебная практика, но вы сейчас открываете дверь в новый мир. Это другой мир или это то, что дополняет те медицинские знания, что уже есть?
— Я бы не называл это новым миром, потому что это тоже медицина, цель которой — вылечить человека. Сейчас врачи лечат заболевания. Мы же с генетическим тестом хотим предложить врачу лечить не заболевания, а конкретного человека, зная его особенности, чтобы человек был здоров, а не заболевание исчезло. Наверное, следующим шагом в достаточно далеком будущем станет развитие профилактической медицины.
— То есть вы считаете, что лечение должно выстраиваться на информации, которую дают ДНК-тесты?
— Каждый из нас отличается и по-разному реагирует на многие лекарства. Для разных людей одна и та же доза лекарства может быть полезна или вредна, даже опасна. Дозу можно подбирать эмпирически, а можно отталкиваться от знания особенностей, которые дают ДНК-тесты. Можно не экспериментировать, а заранее знать, какая доза подойдёт человеку — гораздо лучше и эффективнее.
— Но ведь пока что мы обходимся без этого. Наверное, самые распространённые лекарства, которые мы пьём, — это антибиотики.
— Среди тех, у кого есть проблемы с сердечно-сосудистой системой, распространено использование препарата «Варфарин». Проблема в том, что у одних людей он приводит ко внутренним кровотечениям, а на других он попросту никак не действует.
— Как генетик и молодой ученый что вы можете сказать о пользе ДНК-тестов? Так сказать, с житейской точки зрения.
— К этому можно подойти с точки зрения финансиста. Генетика даёт информацию о рисках. Этими рисками можно управлять, а можно не управлять. Например, вы можете пойти играть на фондовом рынке с рисками и возможностью хорошо заработать, если вы разбираетесь в этом. Также и генетический тест: он даёт возможность сильно улучшить качество жизни, если вы хотите этого, если у вас есть врач, который подскажет, как это делать. Если же человек этого не хочет, то генетический тест не поможет, и повышается вероятность смерти от какого-либо заболевания.