Врач считает, что заподозрить заболевание можно по клинической картине, «по сопутствующим заболеваниям, а потом подтверждают генетическими анализами».
«Обследование для установления диагноза проводят один раз в жизни, а дальше — в зависимости от самого заболевания, ведётся мониторинг состояния пациента и подбирается лечение», — отметил он.
Кроме того, Болибок отмечает, что можно прожить всю жизнь и не знать про болезнь.
«Встречаются пациенты с наследственными дефектами работы иммунной системы. В основном это проявляется как ничем другим не объяснимая повышенная заболеваемость различными инфекциями. У меня была пациентка с наследственным дефектом иммунной системы (избирательный дефицит иммуноглобулина A [IgA]). Прожила благополучно всю жизнь, но в возрасте 67 лет заболела пневмококковой пневмонией, и всё никак не выздоравливала. Поэтому её лечащий врач решил назначить консультацию и обследование у врача-иммунолога. Вот, выявили», — поделился доктор.
Каждый год 28 февраля (или 29 февраля в високосные годы) отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний.
В России орфанными заболеваниями считают те, которые встречаются не более чем у десяти человек на 100 тыс. населения.