Первые признаки смертельной болезни начали проявляться у Тимура в четыре месяца. Он стал вялым, не пытался встать на четвереньки, не мог сидеть без поддержки и большую часть времени лежал на спине.
«Мы забили тревогу, начали ходить по врачам. Нас сначала успокаивали и говорили, что это нормально, «мальчики иногда ленятся», — рассказывает RT отец Тимура Артём Дмитриенко. — Мы делали массаж, физкультуру, но ничего не помогало».
В восемь месяцев мальчику сделали генетический анализ. Исследование показало, что у Тимура спинальная мышечная атрофия (СМА) первого типа.
200 детей в год
У человека со СМА повреждён ген, кодирующий белок, который отвечает за работу двигательных нейронов, обеспечивающих моторную координацию и поддерживающих тонус мышц. Постепенно мышцы атрофируются, человек слабеет, теряет способность двигаться, а потом и дышать. При этом мозг пациентов функционирует нормально — люди со СМА становятся заложниками своего тела. СМА первого типа проявляется в младенческом возрасте. Около 50% таких пациентов не доживают до двух лет, почти никто не доживает до пяти.
В реестре российского фонда «Семьи СМА» зарегистрированы 932 человека с этим диагнозом, из них 743 — несовершеннолетние. В фонде отмечают, что таких пациентов в России может быть больше. По данным организации, каждый год в стране рождается около 200 детей с этой болезнью, а общее число больных может варьироваться от трёх до пяти тысяч.
«Когда диагноз подтвердился, мы были в шоке. Нам казалось невозможным, что Тимур болен. В первую неделю мы думали, что ситуация безвыходная. Потом начали приходить в себя, поняли, что есть способы лечения. Причём эту информацию мы узнавали сами — врачи, кажется, не очень понимали, как лечить СМА», — вспоминает Артём.
Сейчас для пациентов со СМА доступно два варианта лечения. В августе прошлого года в России зарегистрировали препарат «Спинраза». Терапию им надо проводить пожизненно. Первый год лечения обходится примерно в 45 млн рублей, затем лечение стоит 20 млн рублей в год.
В 2019 году для применения был одобрен препарат «Золгенсма». Лекарство считается самым дорогим в мире — стоимость одной инъекции составляет от $2,1 млн до $2,5 млн. «Золгенсму» требуется ввести в организм пациента всего один раз, однако сделать это надо до достижения двухлетнего возраста.
Врачебный консилиум назначил Тимуру «Спинразу». Родителям мальчика обещали, что лекарство выдадут в конце декабря или января, однако этого так и не произошло, и они решили самостоятельно собирать средства на «Золгенсму».
«Мошенники атаковали каждую неделю»
Чтобы начать сбор средств на препарат, необходимо получить подтверждение от клиники, что ребёнка готовы принять на лечение. Сейчас инъекции «Золгенсмы» проводят только в медучреждениях в США. 12 декабря одна из клиник прислала семье Дмитриенко счёт на сумму $2,5 млн (по курсу на то время — 152 млн рублей). В тот же день Артём с супругой открыли сбор средств для Тимура в соцсетях.
«Нужно было охватить как можно большую аудиторию, поэтому мы обращались в благотворительные фонды, стучались в личку к известным людям с просьбой поддержать нас информационно, — рассказывает папа Тимура. — Потом мы узнали, что есть и другие семьи, которые собирают деньги на лечение своих детей со СМА, и стали общаться с ними, учиться, как вести соцсети».
В первый месяц сбор шёл медленно — сначала о Тимуре и его беде рассказывали лишь друзья и родственники семьи. 16 января родители Тимура писали, что он слабеет с каждым днём, а сбор идёт очень медленно: «Сейчас он уже не может при переворачивании вытащить из-под себя ручку». ⠀
Сбор ускорился, когда про Тимура узнали больше известных людей и их подписчики. Два раза на счёт поступали очень крупные пожертвования, которые закрывали по 40% от необходимой суммы. Первый такой перевод поступил 14 февраля, второй — через две недели.
«Конечно, все обращают внимание на крупные пожертвования — они колоссальны, но мы благодарны всем, кто оказывал помощь. Пожертвования были очень разные: на счёт поступало и 60 млн рублей, и 11 копеек», — говорит Артём.
Впрочем, были и те, кто помогать вовсе не собирался. По словам Артёма, каждую неделю их семью атаковали мошенники: звонили от имени банка, предлагали вложиться в криптовалюту, создавали фейковые страницы в соцсетях от имени родителей Тимура, публикуя его фотографии и собирая на «лечение».
«Хотели бы выявить СМА раньше»
Семья закрыла сбор 28 февраля, но на этом трудности не закончились.
«Мы внесли 152 млн рублей на счёт клиники, а вечером того же дня курс доллара к российскому рублю вырос, и нам снова не хватало несколько миллионов. Мы срочно обратились в другую клинику, где счёт за лечение был меньше. Пока вели переговоры с ними, выяснили, что из-за пандемии коронавируса страны закрывают границы и в США мы, скорее всего, не попадём», — вспоминает Артём.
К этому времени Тимуру было уже больше года. При СМА важно начать лечение как можно раньше. Чем больше мотонейронов погибнет до начала лечения, тем тяжелее будет проходить восстановление пациента. В марте Тимур перестал приподниматься на руках и удерживать голову, лёжа на животе. У мальчика ослаб мышечный корсет, он начал сутулиться. Почти всё время Тимур лежал на спине, хотя в этом возрасте его сверстники уже ходят.
И всё же Тимуру повезло — в 2020 году производитель «Золгенсмы», фирма Novartis, впервые решил сделать поставку препарата на территорию РФ.
«Поскольку фирма делала прямую поставку препарата, то его стоимость уменьшилась до 2 млн 125 тыс. долларов. Но к тому времени курс изменился снова так, что нам не хватало уже 18 млн рублей! Это был шок», — рассказывает Артём.
Как раз на конец марта пришёлся сильный скачок валюты, когда доллар стоил почти 80 рублей. Семья вновь обратилась к меценату, который в феврале перевёл крупную сумму и закрыл сбор. Благотворитель не отказал и в этот раз.
Тем временем «Золгенсму» доставили в страну, российские врачи прошли обучение по вводу препарата. 6 апреля Тимуру сделали долгожданную инъекцию. Кроме него лекарство получили ещё два ребёнка.
«Тимур стал первым москвичом, получившим инъекцию. Когда препарат ввели, сразу стало легче — было ясно, что болезнь перестанет прогрессировать. Теперь многое зависит от организма сына. Уцелевшие мотонейроны будут вырабатывать необходимый для мышц белок, а мы с ним будем постепенно восстанавливать утраченные навыки», — говорит Артём.
Семья Дмитриенко планирует пройти тест на СМА во время следующей беременности. Эту болезнь можно выявить у ребёнка ещё до рождения, однако в России такой тест пока не включён в обязательный пренатальный скрининг. Хотя если диагностировать эту болезнь до появления первых клинических симптомов и обеспечить ребёнку лечение, то он сможет нормально развиваться. Ему не потребуются корсет, постоянные занятия для поддержки мышечного тонуса, аппарат искусственного дыхания.
«Мы до сих пор сожалеем, что потеряли много времени при диагностике. СМА подтвердилась у Тимура только в девять месяцев. Если бы мы знали об этом раньше, быстрее бы начали сбор и смогли провести лечение до потери важных двигательных навыков», — заключает Артём.
Несмотря на потерянное время, родители Тимура верят, что в два года их сын сможет бегать. Артём болеет за хоккейный клуб «Спартак» и мечтает отдать сына в спортивную секцию, когда тот подрастёт.