«Врач не знал, что ему делать»: в Подмосковье умерла девочка со СМА, не дождавшись назначения лекарства

Андрей Гасанов и его жена Наталья Голубкова из Каширы потеряли младшую дочь Яну 3 марта. Четырёхлетняя девочка болела спинальной мышечной атрофией I типа. Лекарство, которое могло бы ей помочь, «Спинраза», было зарегистрировано в РФ летом прошлого года. Но получить необходимое разрешение от Минздрава родители Яны не успели. Ночью с девочкой случился приступ, и её не смогли спасти: врач-реаниматолог заявил родителям, что не знает, что делать с такими пациентами. О трагедии и о том, что к ней привело, нам рассказал папа Яны. RT приводит его историю от первого лица.

Это будет не жизнь

 

У нас три дочки: 18 лет, шесть — и вот Яне четыре года и семь месяцев. Было... Родилась она здоровой, беременность жены Натальи проходила прекрасно, и два месяца не было никаких проблем. Потом мы стали замечать, что у дочки как будто стали кончаться силы. Она не могла сосать грудь.

Когда Яне было около семи месяцев, у неё дважды за две недели были страшные приступы. Дочка просто закрывала глаза, засыпала и переставала дышать — как будто уставала делать вдохи и выдохи.

Жена делала ей искусственное дыхание, мы вызывали скорую, ждали по 40 минут, приезжал один и тот же врач и говорил, что всё в порядке. Ну какое «в порядке», когда ребёнок весь посинел и пережил клиническую смерть?

Мы настояли, чтобы нас отвезли к узким специалистам. Яне поставили диагноз «спинальная мышечная атрофия I типа». Нам очень помогал хоспис «Дом с маяком» — сами вышли на нас, консультировали, каждые три месяца приходили посылки с расходниками, шприцами, специальным питанием. Привозили коляски, аппаратуру, недавно поменяли кроватку на большую размером.

Государство всё это время для нас практически ничего не делало: у Московской области денег на закупку «Спинразы», единственного зарегистрированного в стране лекарства от СМА, нет.

В январе 2020 года мы с Яной приехали в НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева, чтобы получить подтверждение о рекомендации препарата. С этой бумагой уже можно было бы выходить на консилиум по месту жительства.

И там мне врач в лицо сказал: «Вы понимаете, что ваш ребёнок никогда не будет ходить? Она не будет жить, точнее, это будет не жизнь вообще, сплошная агония». Если честно, мне в этот момент хотелось его выкинуть в окно.

Одобрение на приём «Спинразы» этот человек нам всё-таки дал, дальше должна была быть комиссия в нашем регионе. Две недели назад я отнёс документы в поликлинику, оттуда отправили их в областной Минздрав. Но лекарство получить мы не успели.

Жена дышала за дочку

 

В ночь со второго на третье марта, около 00:30, жена заметила, что Яна начала немного странно себя вести. Подумала, раз дочка недавно ела, то, возможно, её просто подташнивает. Минут через 40 она разбудила меня, попросила посмотреть, всё ли в порядке. Я заметил, что Яна смотрит сначала на меня, а потом её глаза закатились.

Мы сразу позвонили в «Дом с маяком» и вызвали скорую. Мы живём рядом с дежурным пунктом медицинской помощи, поэтому фельдшер приехал очень быстро, минут за десять.

К этому моменту у ребёнка уже зашкаливало давление, пульс, началось что-то похожее на судороги. Её просто подкидывало на кровати.

Минут 40 мы втроём пытались привести Яну в сознание. Фельдшер молодец, он пытался сделать всё что мог. Но он сказал, что ничего не знает о СМА, и, так как не справлялся, то вызвал врача. Судя по всему, они ехали из соседнего района, не было их очень долго. Так же долго они подсоединяли её к кислородному баллону (у нас был свой аппарат, но слишком большой для машины).

До больницы долетели быстро. Врачи позвонили в реанимацию и предупредили, что ребёнок в тяжёлом состоянии, нас надо встретить. Но первые десять минут в больнице не было вообще никого. Потом появился человек, по которому было видно, что он только что проснулся. Посмотрел безразлично на ребёнка, спросил, в чём дело, а узнав диагноз, ушёл в реанимацию и только ещё через какое-то время, показавшееся нам с женой бесконечностью, позвал нас в палату.

В палате снова бесконечно подключали аппарат ИВЛ, настраивали его, мы грели ручки Яне, чтобы ей поставили капельницу, а жена фактически дышала за неё, пока не подключили к стационарному. Я надеялся, что нас просто спасут.

Потом нас попросили выйти из палаты. Последнее, что я видел — как у моей дочери глаза перестали закатываться, но лицо и руки дёргались.

Пока мы ждали в больнице, приехала местный врач-терапевт, она долго вела Яну в прошлом, боролась за неё. Она единственная, кто к нам тогда выходил и рассказывал новости: что пульс и давление почти нормализовались, что дочке дали лекарства, взяли анализы. Она посоветовала нам вернуться домой, привезти памперсы, специальное питание.

Дома Наташа отвела среднюю дочку в сад, я немного полежал — у меня сильные проблемы со спиной и ногами. Жена вернулась, я начал всё собирать для больницы. Было около половины девятого, когда раздался телефонный звонок — и Наташа закричала. И я сразу понял, что именно ей сообщили.

На наших детей нет денег

Моё мнение — нужно было сразу везти ребёнка в Москву. Местный врач сказал, что, к сожалению, даже не знал, что ему делать. Я не осуждаю этого человека, он не мог знать, как поступать при СМА. Сейчас новые болезни появляются каждый день, а если болезнь настолько редкая, то, наверное, врачей и не обязывают их лечить. Он так же, как и я, не мог ничего сделать по незнанию. Тут вопросы к Минздраву, который не ставит на места адекватных специалистов, которые в курсе дела.

При этом я знаю, что реаниматолог в ту ночь звонил какому-то коллеге, просил его приехать и помочь разобраться. Но тот человек так и не появился.

Мы с Яной не мучились, мы наслаждались временем, которое проводили вместе. Мне было в радость с моими больными ногами и спиной носить эту девочку, каждый день купать — а она 27 кг весила. Мы бы и дальше всё это делали.

Слышал, что две недели назад в Московской области решили создать комиссию, которая соберёт все документы на детей, нуждающихся в «Спинразе», и подаст это в областной Минздрав. Сделать они это собирались за месяц. То есть какие-то реальные подвижки если и будут, то уже после смерти нашей дочери. Но я думаю, что они просто так время тянут. На наших детей нет денег. Даже в Москве при всех собранных данных лекарство получают единицы.

В Подмосковье, насколько я знаю, всего три ребёнка получили «Спинразу», и то не за счёт бюджета, а по программе раннего доступа. Родителям, конечно, повезло, но это тоже лишь временное решение. Через год, когда закончится контракт с производителем препарата, потребуется 50 млн на новый курс. И колоть лекарство требуется пожизненно. Где взять такие деньги и выделят ли их из бюджета — большой вопрос.

Спинальная мышечная атрофия — это неизлечимое наследственное заболевание, при котором постепенно отказывают все мышцы, в том числе и ответственные за дыхание. Наиболее агрессивная форма — СМА I типа, такие дети лишь в 50% случаев доживают до двух лет. В реестре фонда «Семьи СМА» зарегистрированы 932 человека с таким диагнозом, из них 743 — несовершеннолетние.