— В последнее время мы часто слышим о пациентах с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» (СМА), хотя всего полгода-год назад о реальных масштабах этого заболевания в России никто не знал. Это потому, что раньше не было лекарств и помочь таким пациентам не представлялось возможным? Или из-за того, что число заболевших заметно возросло?
— Нет, говорить о том, что происходит рост заболевания, не приходится. Дело в диагностике — она заметно улучшилась, в том числе и по ДНК, для подтверждения спинальной мышечной атрофии (или, по-другому, СМА). Улучшилось и само лечение, особенно в части блокирования развития болезни.
— Какие признаки у детей и взрослых указывают на СМА?
— СМА генетически достаточно многолика — некоторые признаки заболевания появляются иногда даже с рождения. Это относится к СМА I типа.
Заболевание начинается внутриутробно, быстро прогрессирует, что может сократить жизнь ребёнка до двух лет без терапии.
Но бывает, что признаки заболевания могут появиться и позднее — и после шести месяцев, или даже после года или трёх лет. Как правило, у пациентов появляются жалобы на развитие мышечной слабости, отсутствие рефлексов, заболевание постепенно прогрессирует, в некоторых случаях приводя к тому, что пациенты теряют способность даже к ходьбе.
— Правда ли, что взрослые люди переносят СМА легче?
— Если СМА возникает во взрослом возрасте, то, как правило, это не приводит к тяжёлой инвалидности и не сильно влияет на жизнь. Но если спинальная миотрофия началась, допустим, с года, то, как правило, она приводит к сокращению продолжительности жизни и к глубокой инвалидности, в том числе сильно ограничивает способность ходить. С другой стороны, если начать лечение взрослого, у которого только появились признаки заболевания, то можно добиться хороших результатов, вплоть до полной остановки развития болезни. Так же и у детей. Но у них, к сожалению, на это времени меньше. Как правило, у детей раннего возраста раньше возникает дыхательная недостаточность, быстрее развиваются контрактуры. За этими показаниями следит целая команда врачей: ортопеды, пульмонологи и другие.
— Можно ли предугадать появление СМА у ребёнка на основе ДНК-анализов его потенциальных родителей?
— Все ДНК-анализы достаточно хорошо информативны, и поскольку, чисто статистически, СМА встречается у каждого 36-го человека, я бы советовала такой скрининг пройти всем родителям. По сути, если два носителя захотят завести семью и детей, риск рождения ребёнка с СМА достигает 25%. Если учитывать такую высокую частоту носительства и то, что мы много знаем об этом заболевании, я бы посоветовала всем, кто планирует создать семью, или даже, может быть, ещё только планируют замужество, проверить себя на носительство патологического гена. И, если человек является носителем, желательно проверить свою вторую половину.
Если оказалось, что оба родителям являются носителями, вероятность рождения здоровых детей всё же есть при условии проведения пренатальной, или дородовой, диагностики с последующим экстракорпоральным оплодотворением. Если же в семье уже есть больной ребёнок и наступила беременность, можно провести скрининг самого плода и затем принять решение, продолжать ли беременность.
Клинические испытания показали, что если начать лечить ребёнка, не имеющего физических признаков СМА, но с ДНК-мутацией, с рождения, то при должном наблюдении и использовании «Спинразы» в большинстве случаев уже к возрасту пяти лет дети не развивают никаких признаков СМА и не отличаются от сверстников.
— Где можно пройти подобное исследование на СМА у будущего ребенка?
— Это можно сделать у нас в Москве в медико-генетическом центре при НИКИ педиатрии имени Вельтищева. Есть и другие лаборатории, расположенные по всей России.
— Это бесплатно?
— Для родителей, которые желают провериться на будущего ребенка, он платный, но его стоимость отнюдь не запредельная. На сегодня в обычный скрининг для потенциальных родителей входит ряд заболеваний, анализ на которые можно сделать бесплатно, они закреплены законодательством, но СМА среди них, к сожалению, пока нет.
— Сейчас пациентам рекомендуют препарат «Спинраза». Как давно о нём стало известно в России и за рубежом?
— Международная практика применения в клинических исследованиях препарата началась с 2011 года. Исследования позволили доказать его эффективность для разных категорий пациентов. В России препарат был успешно зарегистрирован в середине 2019 года, хотя некоторым о нём было известно и намного раньше.
— Насколько эффективно лечение «Спинразой»?
— Что касается «Спинразы», то, если начать лечиться до развития симптомов, развитие таких детей совершенно не будет отличаться от сверстников. Другие препараты пока изучены меньше и ещё нет доказательств, что с их помощью пациент с симптомами СМА вылечится. Да, у него останавливается гибель моторных нейронов спинного мозга, заболевание не прогрессирует. Но те параличи и те осложнения, которые уже есть, остаются — этим уже занимается реабилитация.
— Среди ваших пациентов есть те, кто сделал такой укол?
— Пациенты, принимающие «Спинразу», находятся под нашим наблюдением в течение шести месяцев. Есть пациенты, которые делали уколы где-то за рубежом. Но они все начинали лечиться уже с симптомами, и все симптомы пока ещё не исчезли. На это требуется время. Хотя клинические исследования показали, что дети даже со СМА I типа, из-за которого, как считается, они не могут сидеть, плохо держат голову, после введения препарата «Спинраза» приобрели способность сидеть, некоторые — стоять, кое-кто даже — ходить. Реакция у всех разная, но чем раньше начато лечение будет, тем лучше будет эффект.
— Если обратиться к официальным данным медицинских отчётов, как оценивается опыт применения препарата «Спинраза» на базе вашего медицинского учреждения в рамках программы раннего доступа?
— Мы уже достигли положительных результатов. Так, детей, которые принимают у нас «Спинразу» эти шесть месяцев, мы оцениваем по специальным шкалам, где плюс 10 баллов — это положительная тенденция. Обычно эти дети, наоборот, в течение года теряют по два балла. Но здесь мы видим за шесть месяцев прибавку на 10 баллов. Это, в принципе, сопоставимо с результатами в других странах за такой минимальный срок наблюдения.
В результате открытого раннего доступа к препарату в России сегодня проходит лечение 41 пациент, этим занимается несколько профильных центров в России.
— От «Спинразы» бывают побочные эффекты. Что о них известно?
— Все побочные эффекты нам известны, и они описаны в инструкции. Их, в принципе, не так много, и чаще всего они связаны с самим путём введения. К примеру, спинномозговая пункция, то есть введение препарата в спинномозговую жидкость, может вызвать головную боль, боль в спине, но кратковременную. В целом препарат хорошо переносится. По остальным существующим препаратам побочек больше.