Спинальная мышечная атрофия (СМА) — смертельное генетическое заболевание, до недавнего времени не имевшее терапии. В 2019 году в России был зарегистрирован препарат «Спинраза», который считается одним из самых дорогих лекарств в мире. В 2020 году планируется провести переговоры о регистрации ещё двух препаратов, сопоставимых с ним по стоимости. Однако в федеральном бюджете средств на лечение пациентов со СМА не предусмотрено, а регионы объявили о десяти закупках «Спинразы», притом что нуждаются в лекарстве 932 человека. В итоге родители вынуждены использовать различные схемы, чтобы собрать деньги на лечение детей. О том, почему в стране не налажена схема лечения СМА, — в материале RT.
- © RT
Спинальная мышечная атрофия — неизлечимое наследственное заболевание, при котором нарушаются связи между мотонейронами, ответственными за работу мышц в организме. Постепенно все мышцы атрофируются, пациент перестаёт двигаться, жевать, глотать, а в конце — и дышать. Существует несколько типов СМА. Наиболее опасен первый, проявляющийся ещё в младенческом возрасте. Около половины таких пациентов не доживают до двух лет, почти никто не доживает до пяти.
СМА называют самым частым из редких заболеваний: в реестре фонда «Семьи СМА» зарегистрированы 932 человека с таким диагнозом, из них 743 — несовершеннолетние. До недавнего времени они могли рассчитывать только на паллиативный уход: лекарств, способных остановить прогрессирование болезни, не существовало.
Цена жизни
Первым препаратом для лечения СМА стала «Спинраза» (международное непатентованное наименование — нусинерсен) производства компании Biogen. В 2016 году она была одобрена для применения в США, в 2017-м — в Европе, а в августе 2019 года была зарегистрирована в России. На протяжении трёх лет «Спинраза» считалась самым дорогим лекарством в мире: терапию им необходимо проводить пожизненно, при этом стоимость только загрузочных уколов (то есть первого курса) составляет 35—40 млн рублей. Препарат подходит пациентам любого возраста, но его надо вводить в спинной мозг, для чего требуются квалифицированные специалисты.
В 2019 году был одобрен для применения в США второй препарат для пациентов со СМА — «Золгенсма» производства компании AveXis (группа Novartis). Он отличается от «Спинразы» тем, что достаточно всего одной инъекции в вену, поскольку в этом случае не стимулируется синтез определённого белка, а заменяется «поломанный» ген.
На данный момент разрешено использование препарата только для детей до двух лет, страдающих СМА первого типа и не имеющих серьёзных проблем с дыханием. «Золгенсма» стоит ещё дороже — от 137 млн рублей. Как пояснили RT производители препарата, цена на лекарство вдвое меньше, чем стоило бы десятилетнее лечение «другими признанными препаратами (то есть «Спинразой». — RT)». Кроме того, при расчёте цены использовался коэффициент ICER (фармакологическая методология «затраты/эффективность») для редких заболеваний.
Компания «ведёт переговоры о регистрации «Золгенсмы» в трёх дюжинах стран, включая Россию, но пока не может раскрыть, на какой они стадии», добавили в AveXis.
Третье лекарство для пациентов со СМА — «Рисдиплам» производства компании Roche. Его особенность в том, что оно, как и «Спинраза», применяется пожизненно, но, в отличие от двух других препаратов, «Рисдиплам» надо проглотить, а не вводить в спинной мозг, что существенно упрощает лечение. Окончательная стоимость препарата ещё неизвестна.
Лекарство пока не зарегистрировано ни в одной стране: ожидается, что раньше всего его разрешат применять в США (ориентировочно в конце мая 2020 года). Производитель также намерен представить документы на регистрацию препарата в России в I квартале 2020 года.
Все три компании также предлагают программы, в рамках которых пациенты могут получить доступ к препарату до его регистрации и за счёт производителя. Участники попадают туда по заявке врача — либо в порядке очерёдности (если речь идёт о дорегистрационном доступе к препарату), либо (в случае лотереи) их выбирает генератор случайных чисел.
Заоблачная стоимость препаратов от СМА объясняется несколькими факторами. Во-первых, на разработку лекарств от заболеваний, ранее считавшихся неизлечимыми, тратятся огромные суммы. Если заболевание массовое, то они скорее окупятся, но в случае с редкими болезнями на это рассчитывать не приходится. Во-вторых, каждый препарат перед регистрацией должен пройти клинические испытания. Однако чем реже встречается болезнь, тем сложнее найти достаточное число участников испытаний с одинаковой «стартовой позицией», тем дольше эти испытания проводятся и тем дороже обходятся. В-третьих, учитывается увеличившаяся после лечения продолжительность жизни пациента и экономический эффект от этого. В-четвёртых, малое число конкурентов на узкоспециализированном рынке обычно позволяет не снижать стоимость продукции. Наконец, производитель просто имеет право самостоятельно установить любую цену, которая кажется ему разумной (за некоторыми исключениями, когда это контролирует государство).
Вне зоны доступа
Лечение препаратами, разрешёнными на территории зарубежных стран, как правило, частично компенсируют страховые компании. Впрочем, такая схема доступна только резидентам. В России лечение должны обеспечивать региональные бюджеты: после госпитализации и консилиума (например, в Научном центре здоровья детей РАМН) надо либо договориться с зарубежными клиниками и оплатить лечение там, либо закупить разрешённый в России препарат и обеспечить его введение на отечественных площадках.
Как сообщила в конце 2019 года Вероника Скворцова, на тот момент занимавшая пост министра здравоохранения РФ, чтобы организовать лечение всех пациентов со СМА, требуется около 50 млрд рублей, а таких денег на эти цели в бюджете страны на 2020 год нет.
Согласно информации на сайте госзакупок, на данный момент объявлено десять торгов на приобретение нусинерсена («Спинразы»), из них три закупки завершены. Речь идёт о пациентах в Калужской, Рязанской, Новосибирской и Московской областях, а также в Дагестане и Крыму.
Однако даже положительное решение консилиума и закупка препарата регионом не гарантируют, что пациент получит лекарство. «У нас есть назначение препарата нусинерсен («Спинраза») федеральными клиниками, но до сих пор мы не получили лечения. Моя семья с августа 2019 года добивалась назначения «Спинразы». За это время наш сын Тимофей перестал ползать, самостоятельно сидеть, он с трудом удерживает голову, начались видимые нарушения в грудном отделе позвоночника», — рассказала RT Анастасия Мордасова, мама мальчика с СМА. Она перечисляет ещё с десяток примеров, когда назначение Минздрава есть, а лекарства нет.
Случаи, когда пациенты со СМА получили лечение за счёт государства, можно пересчитать по пальцам. Одним из таких исключений стала история Матвея Чепуштанова. Его папа Роман говорит, что им, «наверное, просто повезло». Матвею сделали пять уколов «Спинразы» в Израиле, поскольку на тот момент препарат ещё не был доступен в России. «Прогрессирование болезни удалось остановить, стали появляться моторные навыки, которых никогда не было», — рассказал RT Роман Чепуштанов.
После этого семья узнала о «Золгенсме». Около четырёх месяцев Роман переписывался с клиникой Children's Hospital of Philadelphia, которая выставила самый «маленький» счёт — $2,141 млн. Ценовая политика разная. Стоимость укола и госпитализации (поскольку надо ещё два-три месяца наблюдаться в клинике, колоть стероиды и отслеживать уровень ферментов печени) может доходить до $3,5 млн. На вопрос, как удалось собрать такую сумму за короткий срок, Роман ответил, что «нашёлся меценат».
Меценат помог закрыть сбор на лечение «Золгенсмой» Димы Тишунина. На такую же схему надеются сотни российских семей, в том числе и родители Тимура Дмитриенко. Государственной поддержки пациентов со СМА в России нет, говорит папа Тимура Артём: «Я долго пытался докричаться, получить помощь в лечении. Когда мы подняли этот вопрос, нам сказали: «Что у вас? СМА? А, ну мы вам сочувствуем. Рожайте нового».
СМА — это не то заболевание, когда можно сказать: «Подождите», поэтому действовать надо быстро, добавляет Артём Дмитриенко. Им помогают около сотни волонтёров, их поддержали порядка 40 тыс. человек.
«Успех — это большая команда. Мы как сбор открыли, так спим часа два-три в сутки. Ничего не успеваем. Чтобы спать, как нормальный человек, нужно, чтобы рядом было хотя бы человек шесть-восемь», — объясняет он.
Артём перечисляет минимальные требования, которые надо выполнить, чтобы объявить сбор: «Должен быть подтверждён диагноз, генетический эпикриз из вашей поликлиники. И необходимо основание — счёт из клиники. Если нет счёта, нельзя собирать деньги. Сбор должен быть организован только родителями и только на их карты».
Максимальная огласка
И семьи, уже получившие средства на лечение СМА, и те, кто ещё только собирает деньги, постоянно упоминают о неких «волшебниках». Ими могут называть как людей, перечисливших крупные суммы (имена упорно не раскрываются), так и волонтёров, помогающих предать историю пациента максимальной огласке. Наиболее удачно показала себя схема массированной атаки.
В общем чате «волшебников-волонтёров» публикуются ссылки на аккаунты известных блогеров, которые необходимо «отработать». Множество людей в определённое время приходят под последний пост и коротко описывают историю ребёнка, упоминая его аккаунт. И далее публикуют комментарии под всеми следующими постами блогера, вышедшими в этот день. По инструкции нужно обращать внимание на содержание поста. Если он о каком-то трагическом событии (например, о сбитом самолёте), то выбирается другой свежий пост на странице.
- © RT
Такая же схема действует с директом блогера: волонтёры забивают его однотипными сообщениями с просьбой помочь ребёнку. Также прикрепляются ссылки на аккаунт, иногда — фото диагноза.
Блогеров выбирают так называемые лидеры — инициативные волонтёры, которые занимаются координацией остальных и выбором медийных личностей. У таких людей больше личного времени, которое они ежедневно тратят на помощь ребёнку со СМА, чем у остальных.
Работой с блогерами помощь волонтёров не ограничивается. «Можно помогать финансово, можно раздавать листовки в свободное время, распространять информацию в соцсетях, обратиться к своим коллегам и друзьям, организовать благотворительный концерт, можно что-то сделать своими руками, связать или сшить, и устроить розыгрыш, где собранные средства пойдут на помощь», — пояснила RT Любовь Самукова, куратор сбора на «Спинразу» для Вани Семёнова.
Помимо этого, существует инструкция, как оформить аккаунт пациента со СМА так, чтобы он не выглядел, будто его ведут мошенники, — например, ставить «водяные знаки» на фото. «Случаев мошенничества очень много. Бывали семьи с фотографиями уже умерших детей, бывает, что волонтёры репостят посты со ссылками на счета родителей, а фонды другие счета вставляют», — рассказала RT юрист, руководитель общественного движения «Помощь семьям СМА» Анастасия Трошина. Номер карты и геолокация также могут указывать на то, что сбор гражданину РФ ведётся из другой страны.
Лекарство в законе
2020 год может стать переломным в борьбе со СМА в России, и дело не только в возможной регистрации «Золгенсмы» и «Рисдиплама». Так, производитель «Спинразы» планирует подать досье на её включение в список ЖНВЛП (жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов), что упростит процедуру назначения этого лекарства врачом.
Кроме того, будет рассмотрен вопрос о передаче финансирования закупок «Спинразы» на федеральный уровень. По словам сенатора от Ханты-Мансийского автономного округа Эдуарда Исакова, только за ноябрь 2019 года из жизни ушли семь детей, а с момента появления лекарства в мире в России умерли больше 100 пациентов, так и не дождавшихся лечения, поскольку суммы на препарат «неподъёмны для семей». На заседании Совфеда 30 января Исаков предложил включить дорогостоящие препараты для лечения СМА в федеральную программу высокозатратных нозологий.
Спикер Совета Федерации Валентина Матвиенко попросила комитет по социальной политике рассмотреть «возможность включения этого заболевания в число первоочередных орфанных заболеваний и сформировать предложения для принятия решений с бюджетом 2021 года».
Включение СМА в федеральный список нозологий содержится и в проекте поправок к ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан РФ», работа над которым началась в Госдуме в конце января.
