Якутские медики обнаружили новое генетическое заболевание
Якутский врач-генетик Надежда Максимова обнаружила и описала новое заболевание, вызываемое мутацией в генах человека. Большинство детей, родившихся с этой болезнью, не доживают до трёх лет, умирая от нарушения обмена веществ.
«Сейчас мы как раз изучаем на этот счёт новую и очень тяжёлую болезнь, при которой дети доживают максимум до трёх лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое. Родители одного из них организовали поиск средств в интернете, чтобы отправить ребёнка на обследование в Японию», — приводит «Огонёк» слова Максимовой.